Multippel sklerose

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Gå til: navigasjon, søk
Multippel sklerose
ICD-10-kode G35
ICD-9-kode 340
ICPC-2 N86
OMIM 126200
DiseasesDB 8412
MedlinePlus 000737
MeSH D009103

Multippel sklerose (fork. MS) er per i dag diagnostisert som en kronisk, uhelbredelig nevrologisk sykdom som rammer sentralnervesystemet (hjernen og ryggmargen), som oftest kvinner mellom 25 til 45 år. De vanligste symptomene er nedsatt førlighet, dårlig syn, lammelser og koordinasjonsvansker, men pasientene har ulike symptomer alt etter hvor i hjernens eller ryggmargens myelin betennelsen(e) oppstår.

Klassifisering[rediger | rediger kilde]

Illustrasjon (engelsk) som viser de forskjellige forløpsformer ved multippel sklerose
Hjerneaktiviteten til en multippel sklerosesyk i løpet av et år.

Man deler som oftes sykdommen inn i 3 hovedgrupper etter forløpet:

  • relapserende-remitterende MS (symptomer opptrer i episoder med forverringer (også kalt «Schub»), mens det er få eller ingen symptomer ellers; det kan gå måneder eller mange år mellom Schubene)
  • sekundær progressiv MS (etter at forløpet først har vært relapserende-remitterende øker symptomene gradvis og kronisk)
  • primær progressiv MS (helt fra sykdomsstart øker symptomene gradvis uten forbedringer innimellom).

Det finnes per i dag ingen kur for å helbrede sykdommen, men det finnes medisiner (Beta-interferon og glatirameracetat) som begrenser eller forsinker sykdomsprossessen og som i dag brukes til nydiagnoserte. Dessuten kan episodene med forverringer (Schub) behandles med intravenøs eller peroral tilførsel av binyrebarkhormoner (som f.eks. metylprednisolon). Ellers er behandling av symptomer viktig. Det er også et voksende antall ms-diagnoserte som tar behandling for CCSVI, som det i dag forskes på kanskje har en sammenheng med Multippel Sklerose.

MS diagnostiseres ved hjelp av billeddiagnostikk (MR), en viss type EEG-undersøkelse (visuell fremkalt respons, VEP) og en undersøkelse av væsken som omgir hjernen og ryggmarg (elektroforese) samt sykehistorien og en nevrologisk undersøkelse.

Man kjenner per i dag ikke årsaken til sykdommen. Forskningen forlater teorien om at den skyldes virus eller bakterier og heller nå mer mot at den skyldes en genfeil og at det kan være en autoimmun sykdom. Det spekuleres i om MS kan være arvelig da det ses en økt prevalens blant slektninger hos de som er affisert. Hos eneggede tvillinger hvor den ene har MS, er det 30 % sjanse for at den andre også har sykdommen. MS er ikke vist å være smittsom, men teorien om at den kan utløses av en virusinfeksjon finnes.[1]

Det er også en økende interesse for om det er en sammenheng mellom CCSVI og Multippel Sklerose. Dette finnes det behandling for i dag i enkelte land.

Epidemiologi[rediger | rediger kilde]

Kart som viser den globale utbredelse av sykdommen (engelsk), hvor hyppigheten tiltar med økende avstand fra ekvator

I Nord-Europa, det kontinentale Nord-Amerika og Australasia er prevalensen av multippel sklerose 1:10000, mens hyppigheten på den arabiske halvøy, i Asia og i det kontinentale Syd-Amerika er betydelig lavere. I Afrika syd for Sahara er MS ekstremt sjelden. Med enkelte viktige unntak ser man en nord-syd gradient på den nordlige halvkule, og en syd-nord gradient på den sydlige halvkule, hvor MS er langt mer uvanlig i områder omkring ekvator. Klima, diett, geomagnetisme, toksiner, eksponering for sollys, genetiske faktorer og infeksjonssykdommer har alle blitt diskutert som mulige årsaker for disse regionale forskjellene. Miljøfaktorer i barndommen kan spille en viktig rolle ved utviklingen av sykdommen senere i livet. Dette konseptet er basert på flere studier av migranter, som viser at dersom migrasjon forekommer før 15-årsalderen, får migranten (nesten) den samme risiko for sykdom som er i den region vedkommende immigrerer til. Dersom migrasjonen finner sted etter fylte 15 år, beholder migranten en risiko for utvikling av MS tilsvarende risikoen i det området vedkommende har emigrert fra.[2] I tillegg viser det seg at tobakksrøyking er en uavhengig risikofaktor for utvikling av MS.[3]

MS opptrer hovedsakelig i mennesker av kaukasisk rase (hvite personer). Hyppigheten er en tjuendedel hos inuittene i Canada sammenliknet med andre canadiere som bor i det samme området. Sykdommen er også sjelden hos indianerne i Nord-Amerika, de australske aboriginer og i Māori-folket på New Zealand. Disse eksemplene peker i retning av at den genetiske bakgrunnen har en viktig betydning i utviklingen av MS.

Som man ser ved flere autoimmune sykdommer, er også MS mer hyppig blant kvinner enn menn, kjønnsfordelinga er ca. 2:1. Hos barn (som sjelden utvikler MS) er forholdstallet opptil 3:1. Hos personer over femti år er hyppigheten lik hos menn og kvinner. Debuttidspunktet for sykdommen er vanligvis i tidlig voksen alder (20–40 år), sjelden før 15-årsalderen eller etter fylte 60 år.

Som nevnt tidligere, er det en genetisk komponent ved MS. I gjennomsnitt vil en av 25 søsken av en person med MS også utvikle sykdommen. Nesten halvparten av eneggede tvillinger av MS-rammede personer vil få tilsvarende sykdom, hos toeggede tvillinger vil dette inntreffe hos kun en av tyve. Hvis en av foreldrene rammes av MS, har hvert barn en risiko på 1:40 for å utvikle sykdommen senere i livet.[4]

Tegn og symptomer[rediger | rediger kilde]

MS kan forsårsake en rekke tegn og symptomer, inklusive nedsatt følesans (hypestesi), nedsatt muskelstyrke (pareser), muskelspasmer og andre bevegelsesforstyrrelser, problemer med koordinasjon og balanse (ataksi), problemer med tale (dysartri), synsproblemer - herunder nedsatt synsstyrke (nedsatt visus) og dobbeltsyn (diplopi), kronisk tretthetssyndrom, akutte eller kroniske smerter, blæreforstyrrelser, tarmforstyrrelser, kognitive forstyrrelser, emosjonelle forstyrrelser (depresjon). Et vanlig brukt mål på sykdomstilstand og progresjon er Expanded Disability Status Scale eller EDSS.[5]

I innledende stadier av sykdommen er anfallene ofte milde (evt. asymptomatiske) og forbigående, og leder ikke i alle tilfeller til kontakt med helsevesenet, og symptomene blir ofte kun gjenfortalt ved senere kontakter. De mest vanlige debutsymptomene er endret følesans (33 %), synstap - helt eller delvis (synsnervebetennelse) (16 %), nedsatt muskelstyrke (13 %), dobbeltsyn (7 %), påvirket gangfunksjon (5 %) og balanseforstyrrelser (3 %). Dog er andre, mer sjeldne initielle symptomer også beskrevet som afasi eller psykose.[6][7] Ca. 15 % har multiple symptomer ved første kontakt til helsevesenet.[8] Hos noen er det første MS-anfallet forutgått av en infeksjon, fysisk traume eller ekstrem fysisk belastning.

Diagnostikk[rediger | rediger kilde]

Det kan være vanskelig å etablere diagnosen multippel sklerose i tidlige stadier av sykdommen. Diagnosen kan kun stilles dersom det er påvist to anatomisk separate demyeliniserende hendelser adskilt i tid minimum 30 dager. McDonald-kriteriene er en internasjonalt brukt standardisering av diagnose-kriteriser, som tar i bruk kliniske opplysninger, laboratorieundersøkelser og bildediagnostikk.[9]

  • Kliniske opplysninger alene kan være nok for å stille diagnosen MS. Dersom en person har opplevd to separate episoder med nevrologiske symptomer som er karakteristisk ved MS, og som kan konkrete nevrologiske tegn som understøtter dette ved klinisk undersøkelse, kan diagnosen stilles uten videre undersøkelser. Ettersom mange pasienter oppsøker lege etter det første anfall, vil ytterligere undersøkelser ofte være påkrevd.
  • Magnetresonanstomografi (MR) av hjernen og ryggmargen brukes ofte for å vurdere personer som mistenkes å ha MS. MR vil avdekke områder med demyelinisering som hvite lesjoner på T2-vektede og FLAIR-(fluid attenuated inversion recovery)sekvenser. Gadolinium-kontrastmiddel brukes for å påvise aktive plaque på T1-vektede bilde. Ettersom MR kan påvise lesjoner som har oppstått tidligere, men som ikke har gitt kliniske symptomer, kan dette utgjøre beviset for at det dreier seg om en kronisk sykdom, og således utgjøre det definitive holdepunkt for å stille diagnosen MS.
  • Undersøkelse av cerebrospinalvæsken kan utgjøre bevis for kroniske inflammatoriske forandringer i sentralnervesystemet. Ved MS kan man påvise oligoklonale bånd ved immunoforese, som er immunoglobuliner, som finnes hos 85 % til 95 % av personer med sikker MS (men kan også ses ved andre sykdomstilstander).[10] Kombinert med MR og kliniske opplysninger, kan tilstedeværelsen av oligoklonale bånd være med på å stille en sikker diagnose. Cerebrospinalvæsken til undersøkelse samles ved lumbalpunksjon.
  • Hjernen til en person med MS responderer ofte i mindre grad ved stimulasjon av synsnerven og sensoriske nerver. Disse hjerneresponsene kan undersøkes med visuelt evokerte potensialer (VEP) og sensorisk evokerte potensialer/somatosensorisk evokerte potensialer (SEP). Redusert aktivitet ved disse testene kan avsløre demyelinisering, som kan være asymptomatisk.[11]

En annen test som kan komme til å bli viktig i fremtiden er måling av antistoffer rettet mot myelin-proteiner som f.eks. myelin oligodendrocytt glykoprotein (MOG) og myelin basisk protein (MBP). Per i deg (2006) har disse testene ingen etablert rolle i diagnostikken av MS.

Det er også mye forskning som tyder på at en undersøkelse av venene for å eventuelt avdekke CCSVI kan bli en faktor som man bør ta inn som en faktor i MS. Per i dag (2010) har ikke denne undersøkelsen fått en etablert rolle i diagnostikken av MS, men det er mange MS-rammede som ønsker dette undersøkt.

De medisinske tegn og symptomer ved MS kan være identiske ved andre sykdommer, som f.eks. hjerneslag, hjernebetennelse, infeksjoner som f.eks. Borreliose (som kan gi identiske lesjoner på MR og tilsvarende funn i cerebrospinalvæsken[12][13][14][15]), svulster, og andre autoimmune sykdommer, som f.eks. lupus. Ytterligere tester kan være påkrevd for å avgrense MS fra disse sykdommene.

Diagnosen MS stilles på bakgrunn av de kliniske funn, sykehistorie og tilleggsundersøkelser, hvor billeddiagnostikk (MR), nevrofysiologiske undersøkelser (VEP) og undersøkelse av cerebrospinalvæsken (elektroforese) er viktig.

Behandling[rediger | rediger kilde]

Per i dag (2011) finnes det ingen kurativ behandling for MS. Mange pasienter klarer seg godt uten noen form for behandling, som især er fordelaktig fordi mange av de tilgjengelige legemidlene på markedet har alvorlige bivirkninger og har spesielle risikomomenter knyttet til seg. Det amerikanske Food and Drug Administration (FDA) (noenlunde tilsvarende Statens legemiddelverk) har godkjent tre medisiner som inneholder beta-interferoner (Avonex fra Biogen Idec, Betaseron fra Berlex, og Rebif fra Serono) for behandling av den relapserende-remitterende form for MS. Beta-interferoner har vist seg å redusere antall anfall av sykdommen og senker sannsynligvis progresjonen av de fysiske handikap. Pasienter som får denne behandlingen får tilsynelatende kortere og mindre alvorlige anfall. FDA har også godkjent en syntetisk form for myelin basic protein, som kalles copolymer I, som markedsføres under navnet Copaxone, også for behandlingen av relapserende-remitterende MS. Copolymer I har få bivirkninger, og studier indikerer at dette legemiddelet kan redusere antall anfall med nesten en tredel. Et immunosuppressivt preparat, mitoxantrone (produktnavn: Novantrone) er godkjent av FDA for behandlingen av progredierende og fremskredne former for MS.

Selv om binyrebarkhormoner ikke påvirker sykdomsforløpet over lengre tid, så kan de redusere varigheten og alvorlighetsgraden av anfallene hos noen pasienter. Spastisitet, som kan opptre som en vedvarende stivhet p.g.a. økt muskeltonus eller som spasmer som kommer og går, vil vanligvis kunne behandles med muskelavslappende eller beroligende legemidler som f.eks. baklofen, tizanidin, diazepam, clonazepam og dantrolene. Fysioterapi og fysisk aktivitet kan være med til å opprettholde gjenværende funksjoner, og man kan oppleve at forskjellige hjelpemidler, som f.eks. droppfotskinne, stokk og rullator kan være med til å opprettholde mobilitet og derfor autonomi. Det er viktig å unngå overdreven fysisk aktivitet og varme, i det dette kan fremprovosere fysiologisk fatigue, et tretthetsfenomen. Hvis psykologisk betingede tretthetsfenomener oppstår, kan antidepressiva være til hjelp. Andre preparater som kan avhjelpe fatigue inkluderer bl.a. amantadine (Symmetrel), pemoline (Cylert) og det fortsatt eksperimentelle preparatet aminopyridine.

Selv om det ved anfall som rammer synfunksjonen spontant kan oppstå bedring, blir det i noen tilfeller brukt en kortvarig behandlingsforløp med intravenøs metylprednisolon (Solu-Medrol), etterfulgt av peroral behandling med binyrebarkhormoner.

Man kan også få tatt utblokkering av vener pga CCSVI i enkelte land, som har for mange hatt en positiv effekt.

I den senere tid har bruken av medisinsk marijuana blitt promotert som lindrende på MS-symptomer som smerte og spastisitet. De dokumenterte vitenskaplige forsøkene som er blitt utført rundt emnet viser ikke noen større direkte effekt.[16]

Referanser[rediger | rediger kilde]

  1. ^ Stokes, M. (2004). Physical management in neurological rehabilitation, Elsevier Mosby
  2. ^ Marrie, RA. Environmental risk factors in multiple sclerosis aetiology. Lancet Neurol. 2004 Dec;3(12):709-18. Review. PMID 15556803
  3. ^ Franklin, GM, Nelson, L. Environmental risk factors in multiple sclerosis: Causes, triggers, and patient autonomy. Neurology 2003; 61:1032. PMID 14581658
  4. ^ Sadovnick, AD, Ebers, GC, Dyment, DA, Risch, NJ. Evidence for genetic basis of multiple sclerosis. The Canadian Collaborative Study Group. Lancet 1996; 347:1728. PMID 8656905
  5. ^ Kurtzke JF (1983). «Rating neurologic impairment in multiple sclerosis: an expanded disability status scale (EDSS)». Neurology, 33 (11), s. 1444-52. PMID 6685237. 
  6. ^ Navarro S, Mondéjar-Marín B, Pedrosa-Guerrero A, Pérez-Molina I, Garrido-Robres J, Alvarez-Tejerina A. «[Aphasia and parietal syndrome as the presenting symptoms of a demyelinating disease with pseudotumoral lesions]». Rev Neurol, 41 (10), s. 601-3. PMID 16288423. 
  7. ^ Jongen P (2006). «Psychiatric onset of multiple sclerosis». J Neurol Sci, 245 (1–2), s. 59–62. PMID 16631798. 
  8. ^ Paty D, Studney D, Redekop K, Lublin F. MS COSTAR: a computerized patient record adapted for clinical research purposes. Ann Neurol 1994;36 Suppl:S134-5. PMID 8017875
  9. ^ McDonald WI; Compston A; Edan G; Goodkin D; Hartung HP; Lublin FD; McFarland HF; Paty DW; Polman CH; Reingold SC; Sandberg-Wollheim M; Sibley W; Thompson A; van den Noort S; Weinshenker BY; Wolinsky JS. Recommended diagnostic criteria for multiple sclerosis: guidelines from the International Panel on the diagnosis of multiple sclerosis. Ann Neurol 2001 Jul;50(1):121-7 PMID 11456302
  10. ^ Rudick, RA, Whitaker, JN. Cerebrospinal fluid tests for multiple sclerosis. In Scheinberg, P (Ed). Neurology/neurosurgery update series, Vol. 7, CPEC. Princeton, NJ 1987
  11. ^ Gronseth GS; Ashman EJ. Practice parameter: the usefulness of evoked potentials in identifying clinically silent lesions in patients med mistenkt multippel sklerose (an evidence-based review): Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2000 May 9;54(9):1720-5. PMID 10802774
  12. ^ Garcia-Monco JC; Miro Jornet J; Fernandez Villar B; Benach JL; Guerrero Espejo A; Berciano JA. [Multiple sclerosis or Lyme disease? a diagnosis problem of exclusion] Med Clin (Barc) 1990 May 12;94(18):685-8. PMID 2388492
  13. ^ Hansen K; Cruz M; Link H. Oligoclonal Borrelia burgdorferi-specific IgG antibodies in cerebrospinal fluid in Lyme neuroborreliosis. J Infect Dis 1990 Jun;161(6):1194-202. PMID 2345300
  14. ^ Schluesener HJ; Martin R; Sticht-Groh V. Autoimmunity in Lyme disease: molecular cloning of antigens recognized by antibodies in the cerebrospinal fluid. Autoimmunity 1989 2(4):323-30. PMID 2491615
  15. ^ Kohler J; Kern U; Kasper J; Rhese-Kupper B; Thoden U. Chronic central nervous system involvement in Lyme borreliosis Neurology 1988 Jun;38(6):863-7. PMID 3368066
  16. ^ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14615106

Eksterne lenker[rediger | rediger kilde]