OMIM

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Gå til: navigasjon, søk

Mendelsk arv hos mennesket-prosjektet (Mendelian Inheritance in Man, MIM) er en database som katalogiserer alle de kjente sykdommene som har en genetisk komponent, og – når det er mulig – lenker dem til relevante gener i det menneskelige genom. MIM gir referanser for videre forskning og verktøy for genomisk analyse av et katalogisert gen.

Versjoner[rediger | rediger kilde]

Basen er tilgjengelig som en bok oppkalt etter prosjektet, og denne finnes nå i sin 12. utgave. Den elektroniske versjonen heter Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), som kan nås gjennom Entrez databasens søk hos National Library of Medicine og er en del av NCBIs utdannings-prosjekt.

Innsamlingsprosessen[rediger | rediger kilde]

Informasjonen i denne databasen ble samlet inn og behandlet under ledelse av dr. Victor A. McKusick ved Johns Hopkins University, assistert av en gruppe av vitenskapelige forfattere og redaktører. Relevante artikler er identifisert, diskutert og registrert i MIM-databasen.

MIM-koden[rediger | rediger kilde]

Hver sykdom og gen er tildelt et sekssifret tall der det første sifferet klassifiserer typen arv.

Hvis det første sifferet er 1, er egenskapen ansett som autosomal dominant, hvis 2, autosomal recessiv, hvis 3, X-bundet. Koden fra den 12. utgaven av MIM er angitt i hakeparenteser med eller uten en stjerne (*). Stjerner indikerer at arvegangen er kjent, mens et tallsymbol (#) før en oppføring betyr at fenotypen kan være forårsaket av mutasjon i ett av to eller flere gener. For eksempel er Pelizaeus-Merzbacher sykdom [MIM * 169500] en veletablert, autosomal, dominant, mendelsk lidelse.

Første siffer Utvalg av MIM-koder Type arv
1 100000-199999 Autosomalt dominante loci eller fenotyper (opprettet før 15. mai 1994)
2 200000-299999 Autosomalt recessive loci eller fenotyper (opprettet før 15 mai 1994)
3 300000-399999 X-koblede loci eller fenotyper
4. 400000-499999 Y-koblede loci eller fenotyper
5 500000-599999 Mitokondrier l loci eller fenotyper
6 600000 - Autosomale loci eller fenotyper (opprettet etter den 15. mai 1994)

Se også[rediger | rediger kilde]

  • Medisinsk klassifisering
  • Online mendelsk arv hos dyr
  • Mendelsk arv
  • Comparative Toxicogenomics Database en database som integrerer kjemikalier og gener med menneskelige sykdommer, inkludert OMIM-data.
  • DECIPHER, en database over kromosomal ubalanse og tilhørende fenotype hos mennesker, ved hjelp Ensembl-ressurser.

Referanser[rediger | rediger kilde]

  • Tabell fra OMIM FAQ
  • McKusick, VA (1998). Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, Maryland: The Johns Hopkins University Press. ISBN 0-8018-5742-2. 
  • Hamosh, A, Scott, AF, Amberger, JS, Bocchini, CA, McKusick, VA. (2005) Online Mendelian inheritance in man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders. Nucleic Acids Research 33, D514-D517

Eksterne lenker[rediger | rediger kilde]