Fenylketonuri

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Gå til: navigasjon, søk
Fenylketonuri
ICD-10-kode E70.0
ICD-9-kode 270.1
OMIM 261600
DiseasesDB 9987
MedlinePlus T1231
eMedicine ped/1787 

Fenylketonuri (PKU), også kalt Føllings sykdom, er en medfødt metabolsk sykdom (stoffskiftesykdom) hvor kroppens evne til å bryte ned aminosyren fenylalanin er sterkt redusert, på grunn av nedsatt funksjon av leverenzymet fenylalanin hydroksylase (PAH), som omdanner fenylalanin til tyrosin. Nedsatt funksjon av PAH fører til opphoping av fenylalanin i blodet, men også til mangel på tyrosin, som er en viktig byggesten for Dopamin syntesen i hjernen. Hos barn som ikke behandles kan sykdommen føre til alvorlig fysisk og psykisk utviklingshemming.

Sykdommen ble først beskrevet av Ivar Asbjørn Følling i 1934. Siden 1967 har man screenet alle nyfødte i Norge for denne sykdom. Sykdommen kan behandles med en spesiell diett, hvor innholdet av fenylalanin er sterkt redusert. Som en del av dietten gis det en proteinerstatning, som inneholder blant annet alle aminosyrer unntatt fenylalanin. Disse proteinerstatninger, som er tilpasset pasientens alder og er den viktigste proteinkilde, inneholder ofte også mineraler og vitaminer. De aller fleste pasienter med PKU i Norge tar regelmessige blodprøver hjemme for å måle blodets nivå av fenylalanin. Resultatet av disse fenylalaninanalyser bestemmer hvor mye fenylalanin pasienten kan få i sin daglige diett. Det finnes forskjellige alvorlighetsgrader av sykdommen fenylketonuri. Jo mildere sykdom jo større er den tillatte daglige mengde av fenylalanin i dietten.

Omtrent ett av hvert 13 000. barn rammes. Dvs. at det i dag fødes 4-5 barn hvert år med denne sykdom i Norge. Sykdommen nedarves recessivt.

Det er her viktig å være oppmerksom på at søtningsstoffet aspartam inneholder fenylalanin.

Eksterne lenker[rediger | rediger kilde]