Albinisme

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Gå til: navigasjon, søk
Albinisme
Albinisme
Albino pingvin
ICD-10-kode E70.3
ICD-9-kode 270.2
DiseasesDB 318

Albinisme (av latin albus, som betyr hvit) er en relativt vanlig mutasjonsform hos både mennesker og dyr. I så måte kan alle virveldyr fra tid til annen vise såkalt albinisme. En plante eller et individ som lider av albinisme kalles en albino.

Albinisme hos mennesker[rediger | rediger kilde]

[1]Albinisme hos mennesker har vært kjent langt tilbake i historien og beskrives blant annet i dødehavsrullene. Den første vitenskapelige beskrivelsen ble foretatt av den engelske legen Sir Archibald Garrod[2] i 1908.

Albinisme er en medfødt tilstand som skyldes en gendefekt som medfører manglende eller redusert evne til å danne pigment. Mennesker med albinisme har få eller ingen pigmenter i øyne, hud og hår. De fleste har foreldre som ikke har albinisme, men som genetisk er bærere av det. Albinisme forekommer hos mennesker fra alle etnisiteter.

Pigmentproduserende celler (melanocytter) finnes i huden, i hårsekkene og i øyet. I melanocyttene produseres melanin, som er et brunt fargestoff. Melanin omdannes fra tyrosin ved hjelp av enzymet tyrosinase. Mennesker med albinisme har en genfeil som gjør at de mangler dette enzymet. Det finnes ulike typer albinisme, ut fra hvordan feilen i genene arter seg. Albinisme grupperes i to hovedgrupper, gruppe I med totalt manglende pigment, og gruppe II med svært redusert evne til å produsere pigment. Personer med albinisme gruppe II kan ha svakt rødlig hår og kan utvikle fregner. I tillegg til disse hovedgrupper er det noen som har pigmentmangel kun i øyet, okulær albinisme.

Arvematerialet, genene, overføres som kjent fra foreldrene. Alle gener finnes i to kopier, ett fra mor og ett fra far. Det er tilstrekkelig med bare ett normalt «tyrosinase-gen» for at produksjon av melanin skal skje normalt. Albinisme er altså resultatet av et defekt «tyrosinase-gen» fra både far og mor. Det vanligste er at et barn med albinisme har foreldre med normal pigmentering, men de er altså begge bærere av albinisme i genene sine, uten at dette kommer til syne hos dem selv.

Det finnes mange sykdommer som en kan være bærer av uten å vite det, men for at de skal komme til uttrykk må en få barn med en partner med akkurat samme gen-defekt som en selv, og begge de defekte genene må gå videre til barnet. For et par som har ett barn med albinisme, er det 25% risiko for at hvert av de neste barna får samme genkombinasjon som gir albinisme.

Utbredelse[rediger | rediger kilde]

Innbyggerantallet i Norge er ca. 5 millioner mennesker. Av disse er ca. 250–300 født med albinisme og utgjør en liten, men synlig gruppe i samfunnet. Blant hvite folkeslag fødes ca. 1 barn pr. 17 000 hvert år med albinisme. I Norge fødes det i gjennomsnitt 4 barn i året med en eller annen form for albinisme.

I Afrika er forekomsten hele 1 albino pr 4 000 fødte. Her er det også overtro knyttet til albinisme som gjør det livsfarlig å ha syndromet.[3] Fiskere tror de får bedre fangst om de vever hår fra en albino inn i sine nett. Trollmenn lager heksebrygg tilsatt blod, knokler, hud og hår fra albinoer. Ifølge offisielle tall ble det drept nitten albinoer i Tanzania bare i 2007,[4] og en regner med store mørketall. Det yngste drapsofferet var bare syv måneder gammelt.[5] Prisen for en hånd fra en albino ligger rundt 12 000 kroner. Unicef har engasjert seg i arbeidet med å stanse drapene, og Tanzanias president har beordret nulltoleranse for all bruk av albino-kroppsdeler til magi. Sommeren 2009 sitter 170 heksedoktorer i Tanzania arrestert,[6] men albinoer i denne del av verden er likevel langt fra å føle seg trygge.[7] Burundi er et tilsvarende farlig område for albinoer.[8]

I september 2009 dømte Tanzanias høyesterett tre menn til døden ved hengning for drapet på en tretten år gammel albinogutt, Matazio Dunia, i landets nordvestlige del. Hos en av de dømte fant man begge Dunias bein. Myndighetene holder mer enn nitti mennesker i arrest for lignende forhold, derav fire politimenn. Regjeringen har åpnet minst femten saker mot mistenkte. Ialt kjenner man til 53 drap på tanzanianske albinoer siden 2007, og i Burundi er minst elleve albinoer drept siden i fjor.[9]

Ekte albinoer[rediger | rediger kilde]

Ekte albinomus

Hos ekte albinoer er øynene røde, fordi man kan se de røde blodkarene på netthinnen.

Albinisme er forårsaket av en mutasjon som forhindrer dannelse av pigmenter. Det utvendige utseende (fenotypen/framtoningspreget) kan være et resultat av forskjellige mutasjoner innenfor kromosomene (genotypen/anleggpreget). Albinisme kan være forårsaket av en mutasjon som forhindrer kroppen i å fremstille pigmentene, en mutasjon som forhindrer kroppen i å gjenkjenne proteinene som er nøkkelen til pigmentfremstilling, eller kroppens manglende evne til å danne de proteinene som forteller kroppen at den må produsere pigmenter.

Uekte albinoer[rediger | rediger kilde]

Hos uekte albinoer er øynene pigmenterte, men de kan i ulik grad ellers vise en rekke tegn på albinisme, for eksempel gjennom hvit eller tilnærmet hvit pels.

Hos de fleste pattedyr skyldes albinisme et forandret gen som forhindrer fremstillingen av pigmenter. Andre faktorer foruten albinisme kan resultere i lys pels. Dette er vanligvis resultatet av at et protein blokkerer dannelsen av pigmenter, slik som for eksempel den sesongavhengige albinismen hos nordlige pattedyr som røyskatt, hare og fjellrev. Dette er ikke ekte albinisme, fordi pigmentene fremdeles eksisterer i øynene, i skinnet og i noe av pelsen, og de vil etterhvert få tilbake sin vanlige farge. Andre ganger kan dyr ha en hvit eller svært lys pels, men har fremdeles mørkere øyne, og denne egenskapen kan blandes med de fleste andre farger å danne en mellomtype. En såkalt hvit bengaltiger er et slikt eksempel. Disse er ikke ekte albinoer, og mangelen på pigment i pelsen reflekterer forandringer i genetikken på et annet sted enn hos ekte albinoer.

Kilder[rediger | rediger kilde]

  1. ^ Norsk Forening for Albinisme NFFA
  2. ^ http://www.dnaftb.org/dnaftb/concept_13/con13bio.html
  3. ^ http://www.tv2nyhetene.no/utenriks/article2738290.ece
  4. ^ http://www.vg.no/nyheter/utenriks/artikkel.php?artid=516226
  5. ^ http://www.tv2nyhetene.no/utenriks/article2085811.ece
  6. ^ http://www.vg.no/nyheter/utenriks/artikkel.php?artid=533955
  7. ^ http://news.bbc.co.uk/2/hi/africa/7327989.stm
  8. ^ http://www.vg.no/nyheter/utenriks/artikkel.php?artid=552099
  9. ^ http://www.reuters.com/article/latestCrisis/idUSLN561656
Commons Commons: Albinos – bilder, video eller lyd