Retts syndrom

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Gå til: navigasjon, søk

Retts syndrom, også kalt Rett syndrom (forkortet RS) og cerebroatrofisk hyperammonemi, er en alvorlig og sjelden nevrologisk forstyrrelse i utviklingen av hjernen som fører til psykisk utviklingshemming. Personer med syndromet har problemer med å kommunisere og bevege seg målbevisst. Sykdommen skyldes en genfeilX-kromosomet, og tilstanden er hittil bare beskrevet hos jenter. Retts syndrom påvirker X-kromosomet på en måte som hindrer det å opprettholde sin livsviktige funksjon. Fordi jenter har to slike kromosomer, kan de leve med feilen på det ene. Guttefostre kan få samme kromosomfeil, men fordi gutter har X- og Y-kromosomer, overlever de ikke. Den østerrikske barnelegen Andreas Rett (1924–1997) beskrev lidelsen første gang i 1966 og ga opphav til navnet.

I Norge fikk den første jenta diagnosen RS i 1983, og i dag kjenner man til omlag 130 jenter og kvinner med Retts syndrom i Norge.[1] I 1987 ble Norsk Forening for Rett Syndrom (NFRS) stiftet.[1] Foreningen har som formål blant annet å formidle informasjon om sykdommen.[1]

Referanser[rediger | rediger kilde]

  1. ^ a b c Norsk Forening for Rett Syndrom

Eksterne lenker[rediger | rediger kilde]

medisinstubbDenne medisinrelaterte artikkelen er foreløpig kort eller mangelfull, og du kan hjelpe Wikipedia ved å utvide den.