Retts syndrom

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Hopp til: navigasjon, søk

Retts syndrom, også kalt Rett syndrom (forkortet RS) og cerebroatrofisk hyperammonemi, er en alvorlig og sjelden nevrologisk forstyrrelse i utviklingen av hjernen som fører til psykisk utviklingshemming. Personer med syndromet har problemer med å kommunisere og bevege seg målbevisst. Sykdommen skyldes en genfeilX-kromosomet, og tilstanden forekommer hovedsakelig hos jenter. Retts syndrom påvirker X-kromosomet på en måte som hindrer det å opprettholde sin livsviktige funksjon. Fordi jenter har to slike kromosomer, kan de leve med feilen på det ene. Guttefostre kan få samme kromosomfeil, men fordi gutter har X- og Y-kromosomer, overlever de vanligvis ikke. Den østerrikske barnelegen Andreas Rett (1924–1997) beskrev lidelsen første gang i 1966 og ga opphav til navnet.

I Norge fikk den første jenta diagnosen RS i 1983, og i dag kjenner man til om lag 130 jenter og kvinner med Retts syndrom i Norge.[1] I 1987 ble Norsk Forening for Rett Syndrom (NFRS) stiftet.[1] Foreningen har som formål blant annet å formidle informasjon om sykdommen.[1]

Kjennetegn[rediger | rediger kilde]

  • Lite økning av hodeomkrets
  • Finmotoriske problemer
  • Anfall
  • Slapphet grunnet muskelspenninger
  • Stereotypiske bevegelser (vridende håndledd, og mer)
  • Begrenset evne til sosiale samspill
  • Autismelignende adferd, tap av språk, blikkontakt
  • Hyperventilasjonsanfall og/eller apnø-perioder i våken tilstand
  • Ufrivillig bevegelser
  • Tap av motoriske ferdigheter, lek og sosial utvikling
  • Mental retardsjon
  • Kramper

Diagnostikk[rediger | rediger kilde]

Retts syndrom deles vanligvis inn i disse sykdomsfasene[2]:

  1. Stagnasjonsfasen er en fase fra seks- til 18-månedersalder. Symptomene her er ofte vanskelig å tyde, men at å se at de motoriske ferdighetene begynner å stanse opp kan man se noe er galt.
  2. Regresjonsfasen er en fase fra ett- til fireårsalder Symptomene er kan ses som autismeutvikling i sosial samhandling og tap av normal motorikk, gangproblemer, søvnproblemer og humørsvingninger. Pasienten ser også ut til å slutte å puste i våken tilstand (apnå-perioder), epilepsi, skoliose, autonom dusfunksjon og vekstsvikt. Barnet kan også ha noe vansker med matinntak på grunn av plager med oralmotorikken, treg mage, sure oppstått. Disse symptomene kan forverres i fase tre og fire.
  3. Pseudostasjonærfasen er en fase som oftest ses fra to- til tiårsalderen. Her kan det ses en bedring sosial funksjon for første gang, og bedre motoriske ferdigheter læres. Sterotypiske og motoriske bevegelser vil fortsatt vedvare hos de fleste, samt at de ovennevnte problemer kan bli forverret. Det kognitive og intellektuelle funksjonsnivå kan også virke hemmende i forhold til andre jevnaldrende.
  4. Den motoriske forverringsfasen er en fase som ofte sees etter tiårsalder. De motoriske ferdighetene blir markant dårligere, og sydkommer som parinsonisme og høyt blodtrykk kan markere seg. Noen ganger vil rullestol være eneste løsning. Krampeanfallene kan derimot bli sjeldnere.

Se også[rediger | rediger kilde]

Referanser[rediger | rediger kilde]

  1. ^ a b c Norsk Forening for Rett Syndrom
  2. ^ Lommelegen - Retts syndrom - prognose?

Eksterne lenker[rediger | rediger kilde]

medisinstubbDenne medisinrelaterte artikkelen er foreløpig kort eller mangelfull, og du kan hjelpe Wikipedia ved å utvide den.