Refsums sykdom

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Gå til: navigasjon, søk
Refsums sykdom
Refsums sykdom
Fytansyre
ICD-10-kode G60.1
ICD-9-kode 356.3
OMIM 266500
DiseasesDB 11213
eMedicine derm/705 
MeSH D012035

Refsums sykdom, også kalt heredopathia atactica polyneuritiformis (HAP),[1][2][3][4] er en sykdom som påvirker metabolismen av fytansyre. Sykdommen er oppkalt etter den norske legen Sigvald Bernhard Refsum).[5][6] Sykdommen melder seg oftest i sen barnealder eller tidlig voksenalder, og medfører ødeleggelse av øyets netthinne (retinitis pigmentosa), økende motoriske forstyrrelser (Polynevropati), balanseforstyrrelser, tap av luktesans og skjelettmisdannelser. I noen tilfeller affiseres også huden, og hjertet. Sykdommen tilhører en gruppe medfødte stoffskiftesykdommer som kalles peroksysompatier. Tilstanden kan behandles effektivt med fytansyrefattig diett.

Refsum angav altså fire hovedfunn for sykdommen: – 1) retinitis pigmentosa, med nattblindhet og konsentrisk innsnevring av synsfeltene –2)kronisk polynevropati, med progredierende pareser(lammelser) og 3) muskelatrofi (muskelsvinn) distalt – 4) ataksi og andre cerebellare tegn – spinalvæske med økt proteininnhold og normalt celletall Nevrogen hørselsnedsettelse, anosmi( opphørt luktesans) og funksjonsforstyrrelser i hjertemuskulaturen ble også påvist. Senere fant han at også pupillanomalier, linsefordunklinger, hudforandringer og skjelettmalformasjoner kan høre med. Enkeltvis er ingen av disse funnene særegne for Refsums sykdom, mange av dem forekommer også ved andre nevrologiske sykdommer. Refsums bragd ligger i at han så det unike ved at disse funnene var til stede samtidig. Arvegangen så ut til å være autosomalt recessiv, men den kliniske tilstand kunne svinge sterkt over tid. I sin diskusjon har Refsum føyd til: ”It is perhaps permissible to say that the patients suffering from our syndrome are particularly subject to the influence of extraneous factors of various kinds” (2). Senere funn skulle gi Refsum rett i dette.

Refsum samlet sine funn i en monografi med tittelen Heredopathia atactica polyneuritiformis. A familial syndrome not hitherto described. A contribution to the study of hereditary diseases of the nervous system (2). På dette arbeidet disputerte han for den medisinske doktorgrad ved Universitetet i Oslo 11. oktober 1946. Slett ikke alle kolleger var enige med Refsum i at de kardinalfunnene han hadde beskrevet utgjorde en egen sykdom.

Referanser[rediger | rediger kilde]

  1. ^ Mal:OMIM
  2. ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill. s. 499. ISBN 0071380760. 
  3. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. s. 564. ISBN 0721629210. 
  4. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0. 
  5. ^ Refsum S (1945). «Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis - et tidligere ikke beskrevet familiært syndrom? En foreløbig meddelelse». Nordisk Medicin, 28, s. 2682–6. 
  6. ^ Refsum S (1946). «Heredopathia atactica polyneuritiformis. A familial syndrome not hitherto described. A contribution to the clinical study of hereditary diseases of the nervous system». Acta psych. neur. (Suppl.38), s. 1–303. 
medisinstubbDenne medisinrelaterte artikkelen er dessverre kort eller mangelfull, og du kan hjelpe Wikipedia ved å utvide den.