Down syndrom
Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
| Down syndrom Klassifikasjoner og eksterne ressurser |
|
 |
|
|---|---|
| "Mulighetenes syndrom" | |
| ICD-10 kode: | Q90. |
| ICD-9 kode: | 758.0 |
| OMIM | 190685 |
| DiseasesDB | 3898 |
| MedlinePlus | 000997 |
| eMedicine | ped/615 |
Down syndrom, ofte Downs syndrom, er en samlebetegnelse for en gruppe genetiske feil som fører til varierende grad av funksjonsnedsettelser. Down syndrom er oppkalt etter den britiske legen John Langdon-Down som beskrev sykdommen på slutten av 1800-tallet. Diagnosen kan stilles under graviditeten ved amniocentese. Før ble begrepet «mongolisme» brukt fordi mennesker med Downs syndrom har en epikantisk fold. Dette trekket forekommer også hos andre genfeil (som Edwards syndrom), og kan være utydelig hos de som har mosaikk, og utrykket har gått ut av bruk.
Det er tre typer Down syndrom. Trisomi 21 er den mest vanlige, ca. 95 % har denne typen. Ved Trisomi 21 har alle kroppens celler et ekstra kromosom nummer 21. De resterende (ca. 1-4 %) har enten translokasjon eller mosaikk. Ved Translokasjon har en bit av kromosom 21 festet seg til et annet kromosom. Ved Mosaikk har bare noen av kroppens celler et ekstra kromosom 21.
Den danske professor Dyre Trolle (1914 - 2002) var den første som observerte at graviditeter hvor fosteret har Down syndrom, fremviser lave verdier av hormonet østriol. [1]
Innhold |
[rediger] Noen nøkkeltall
Det er rundt 1 av 700 fødte barn som har Down syndrom. Gjennomsnittlig forventet levealder fra fødsel over 60 år, og 10 prosent lever til de er 80.
Registerundersøkelsen av 2007 antar at det er rundt 94 prosent av mennesker med Down syndrom som i 25-års alderen har gjennomført videregåendeskole/grunnskoleutdanning.
I samme undersøkelse vises det til at det er rundt 4,7 prosent menn og 7 prosent kvinner, som ved 27-års alder er i inntektsgivende arbeid (arbeid med inntekt over 0,5 G eller mer, i et bestemt år). Det må understrekes at registerundersøkelsen omhandler barn født mellom 1967-76, og som derfor var født før HVPU-reformen, og også før Karlstadmodellen (se nedenfor) og andre nyere spesialpedagogiske metoder ble tatt i bruk.
Mennesker med Down syndrom har vanligvis nedsatt intelligens som rangerer mellom mild (IQ 50–70) og moderat (IQ 35–50). Det har vist seg at den sjeldne «mosaikk»-typen scorer 10-30 poeng høyere.
Mennesker med Down syndrom har stemmerett ved fylte 18 år, som andre borgere. Det er antatt at rundt 10-15 000 mennesker med Down syndrom i Norge befinner seg i stemmeberettiget alder.
[rediger] Utvikling
Nyfødte barn med Down syndrom har generelt normal fødselvekt og lengde. Hvis barnet ikke har tilleggsplager eller sykdommer, kan barnet ammes som vanlig.
Det følger ofte med «slapp» muskeltonus med Down syndrom. Dette betyr at barnet kan ha hypermobile ledd, og kjennes som en «tøydukke», dvs mangle noe av den fastheten og spensten som man forventer hos små barn. Dette er ikke farlig eller til hinder for vanlig fysisk utvikling, men avhjelpes med råd og trening fra fysioterapeut. Feks er det vanlig at barn får en vane med å ligge med bena rett ut fra kroppen, noe som ikke er sunt. Barna må derfor lære gode sitte- og liggestillinger som «strammer» leddene, istedenfor å provosere frem mer bevegelighet.
[rediger] Vekst og vekt
Når det gjelder vekt- og vekstøkning, vil denne generelt være mindre enn hos andre barn. Det foreligger egne skjemaer for vekt- og vekstøkning som skal brukes ved helsekontroller. Mennesker med Down syndrom er vanligvis lavere enn gjennomsnittet i befolkningen, men dette vil også være avhengig av foreldrenes høyde og den genetiske arv generelt hos den enkelte.
[rediger] Spisesituasjonen
Barn med Down syndrom kan ha problemer ved overgang fra melk/grøt til fast føde. Dette kan skyldes ulike former for sensitiviteter i forhold til matens utseende/farge, smak og/eller konsistens.
Et barn som har en slik sensitivitet, kan feks nekte å spise mat som er annerledes i fargen enn det er vant til, eller reagere med brekninger om maten har en annen konsistens enn det kjenner fra før. Dette fører til at et barn som er vant til spise grøt, kan ha vansker med å få i seg mat med biter, feks middag med poteter, brødskiver osv.
Spisevansker opptrer hos ca 80 prosent hos barna. Om barnet har spisevansker, så kan Barnehabiliteringstjenesten i fylket hjelpe til med råd og tips, samt oppfølging. Der finnes det spiseteam som har god erfaring på området. Det finnes gode metoder som avhjelper dette over tid, og det finnes også muligheter for ernæringstillegg til barn som ikke får i seg nok næring. Etterhvert som barnet vokser til, vil spisevanskene vanligvis gå over.
[rediger] Bleiebruk
Antageligvis på grunn av den manglende «stramheten» i kroppen, og dermed begrenset kontroll over lukkemekanismene i tarm- og urinveissystemet, kan det også ta tid før barnet klarer å slutte med bleier. Etter fylte 5 år, gis det bleier på blå resept til dem som har dette behovet via Nav. Vanlig bleiesluttsalder er 2-4 år, men opptil 20-30 prosent av 6-åringer bruker nattbleie, og det regnes ikke som sengevæter før barnet fyller 7. (20 prosent tisser i senga). Det er sjeldent at de bruker bleie om dagen etter 5-6 årsalder.
[rediger] Verbal tale
Barn med Down syndrom kan også ha store problemer med å forme ord verbalt. Dette henger ikke sammen med forståelsen av ordene eller evnen til å skjønne hva andre sier. Manglende verbal tale, eller store problemer med verbal tale, kan føre til at barnet blir undervurdert i forhold til sine evner. Det kan også skape frustrasjon ved ikke å bli forstått.
Mange barn blir etterhvert flinke ordbrukere, men et hovedanliggende bør være at barna får et språk for deltakelse, og at de blir sett og støttet i samhandling med andre.
I tillegg til tegn-til-tale og Karlstadmodellen (se nedenfor), finnes det andre alternative kommunikasjonstreningsmetoder og hjelpemidler som blant annet dataprogrammet «Skrive med bilder», ordbildemetoden,talemaskin, ganeplater, lydtrening mv. Hva som passer best må tilpasses det enkelte barnet.
[rediger] Læring/opplæring
Down syndrom kalles «mulighetenes syndrom», fordi man ikke har sett grensene for hvor langt et menneske med Down syndrom kan utvikle sine ferdigheter, når det gis reell hjelp til det. I dag er det klar kunnskap om at barn med Down syndrom har større utviklingspotensiale enn tidligere antatt. Det er derfor ansett som svært viktig for det enkelte barns utvikling at barnet lærer gode mestringsstrategier så tidlig som mulig. Dette er vesentlig både for å kunne tilegne seg lærdom, og også på den måten hindre adferdsproblemer.
Kognitiv forståelse hos barn med Down syndrom er meget variert. Mange klarer seg meget godt i skolen, mens andre har det vanskelig. På grunn av denne variasjonen i hvordan syndromet arter seg, er det viktig å vurdere barnets evner individuelt.
Læreproblemer man finner hos disse barna kan finnes også hos barn uten Down syndrom. Dette betyr at foreldre kan benytte seg av generelle tilbud for målrettet spesialbehandling. Barn med Down syndrom har et bredt spekter av evner, og det finnes ingen metoder som kan forutsi grensen for deres muligheter. Derimot kan man ganske tidlig tilrettelegge optimale læringsprosesser for hvert barn.
Emosjonelle og sosiale evner følger en mer normal utvikling med variasjon for hvilken type kognitiv dysfunksjon barnet lider av. På et meget tidlig stadium av barnets utvikling er den sosiale og emosjonelle fordrøyningen i gjennomsnitt en til tre måneder.
[rediger] Karlstadmodellen
I Norge er det vanlig at barn med Down syndrom får tilbud om språkstimulering etter Karlstadmodellen.
Karlstadmodellen er en helhetlig modell for språkstimulering, og er utviklet av den svenske professoren i spesialpedagogikk og fonetikk, Iréne Johansson. Det understrekes at Karlstadmodellen er en tankemodell omkring språkstimulering som bygger på forsknings-, utviklingsarbeid og erfaring med barn med store innlærningsvansker.
Modellen presenterer en idé om hvordan en kan omsette forskning til praktisk spesialpedagogisk arbeid. Dette arbeidet har pågått siden begynnelsen på 80 - tallet. Modellen er praksisrelatert og basert på forskning omkring vanlige barns språkutvikling og forskning og erfaring omkring barn med store språk- og kommunikasjonsvansker.
Modellen er utviklet innenfor tre integrerte deler som består av forskning, praktiske og didaktiske konsekvenser og kunnskapsspredning. Modellen kan tilpasses og anvendes overfor barn, unge og voksne med ulike typer språk- og kommunikasjonsvansker.
Bruk av tegn som støtte til talen og som pedagogisk virkemiddel er integrert i modellen. Denne metoden, som kalles Tegn-til-tale, brukes vanligvis med et hovedtegn som støtte. Det bli da slik at feks i setningen "skal vi spise?", brukes kun tegnet for "spise".
Flere studier demonstrerer en positiv sammenheng mellom opplæring i Tegn-til-tale og taleutvikling. Launonen (1996, 2002) fant at barn med Down syndrom som hadde fått Tegn-til-tale opplæring i alderen 6-36 måneder, gjennomsnittlig brukte flere talte ord da de var tre og fire år gamle, enn en sammenligningsgruppe som ikke hadde Tegn-til-tale opplæring, men ellers hadde fått de samme tiltakene på andre områder.
[rediger] Verdens Down syndrom-dag
Den første internasjonale Down syndrom-dagen ble holdt 21. mars 2006.
Datoen henspiller på kromosompar 21, som ved Down syndrom har et ekstra tillegg. Det var Downsyndrome International og European Downsyndrome Association (EDSA), som sto bak stiftelsen av denne datoen som internasjonal dag for mennesker med Trisomi 21.
Internasjonalt er det alleredre blitt en innarbeidet dag for feiring, med en rekke arrangementer som blant annet maratonløp, prisutdelinger, konferanser, osv.
I Norge lagde Norsk nettverk for Down syndrom (NNDS) en postkortkampanje 21. mars 2008, under mottoet «Vi vil også være med!». NNDS ønsker å videreutvikle dagen med flere arrangementer i påfølgende år.
[rediger] Landskonferansen om Down syndrom
I 2000 ble den første Landskonferansen om Down syndrom arrangert på Hamar. Siden har konferansen blitt et viktig møtested for oppdatert forskning, erfaring og kunnskapsutveksling om Down syndrom.
Konferansen holdes annethvert år, og den holdes på ulike steder i landet. I 2002 var det Sandefjord som var vertskapsby, i 2004 var det Kristiansund, og deretter Tromsø i 2006. Stavanger avholdt konferansen i 2008. Da deltok 450 deltakere fra hele landet, både familier og fagfolk.
Konferansen varer i 3 dager, og bygges rundt en rekke forelesninger, foredrag og kurs, som favner mange sider ved det å ha Down syndrom. Konferansen arrangeres i samarbeid med Habiliteringstjenesten, NNDS, Ups&Downs med flere.
[rediger] Ytelser og støtteordninger
Når et barn med Down syndrom er født, er det en rekke støtteordninger og ytelser som kan hjelpe familien. Disse ytelsene og støtteordningene er ikke forbeholdt mennesker med Down syndrom, men tilfaller alle som er i ulike pleie- og omsorgssituasjoner som utløser denne hjelpen. Men siden Down syndrom er en fastsatt diagnose, vil det være et tydeligere behov enn om det var en usikker diagnose, og det er også ulike rundsskriv som fastsetter visse krav på grunn av diagnosen Down syndrom. Feks er det rett til hjelpestønad fra babystadiet av, når diagnosen er Down syndrom.
[rediger] Noen aktuelle ytelser og støtteordninger
Pleiepenger, omsorgspenger (med utvidet rett til dekningen av fravær fra jobb pga funksjonshemmet barn) og opplæringspenger til foreldre etter folketrygdloven kapittel 9, grunn- og hjelpestønad/forhøyet hjelpestønad til barnet etter kapittel 6, hjelpemidler etter kapittel 10, stønad til aleneforeldre med funksjonshemmede barn (inntil barnet er 18 år) etter kapittel 15 mv.
Etter sosialtjenesteloven § 4-2, kan det blant annet ytes tjenester som avlastning, støttekontakt og omsorgslønn.
[rediger] Annen hjelp
Det foreligger også en rett til spesialpedagogisk hjelp fra før opplæringspliktig alder iht opplæringsloven § 5-7. Dette er gjerne knyttet til barnehagestart, men bør begynne før. Det er svært viktig at både barnet og foreldrene får tidligst mulig hjelp. I prinsippet kan tidlig innsats initieres og søkes om fra sykehuset. Slik kan foreldrene også spares for en del søknader og byråkrati.
Tiden som brukes på spesialpedagogisk hjelp i barnehagen, skal trekkes fra foreldrebetalingen. Dette skal tilsvare det faktiske timeantall som er gitt til slik opplæring, noe som kommer fram av sakkyndig utredning og vedtak fra kommunen/barnehagen.
Det er også rett til spesialundervisning iht opplæringsloven § 5-1 fra skolestart.
I tillegg skal det utarbeides en individuell plan, som fanger opp hvilke mål det er for det enkelte barnet, og hvem som har ansvar for at målene nås.
Det skal også være et samarbeid med PPT, og etter behov skal det tilbys fysioterapi, logoped og andre hjelpetiltak som feks ernæringsteam ved Barnehabiliteringstjenesten, munnmotoriskteam (ved trening av muskler rundt munnen), mv.
Det kan også foreligge rett til ortopediske tilpasset såler og sko. Man får sko og såler, og betaler kun en egenandel. Til barn kan det ytes flere enn 2 par sko/støvler pr år, ettersom behovet tilsier det.
[rediger] Kjente mennesker med Down syndrom
Hanne Mathiassen er dikter. Hun har utgitt diktsamlingen "En bok om livet". I 2005 fikk hun Livsvernprisen for sitt mot, engasjement og bidrag i debatten om menneskeverd for psykisk handikappede.
Marte Wexelsen Goksøyr er blant annet skuespiller og foredragsholder. Hun hadde hovedrollen i teaterstykket «Askepott» (Torshovteateret, 2006). Hun deltok også i NRK Faktor, i dokumentarprogrammet «Bare Marte», hvor hun viser hvordan hun blir diskriminert fordi hun har Down syndrom, og hvordan andre bare ser syndromet, og ikke mennesket. Programmet vakte oppsikt over hele Skandinavia. Marte Wexelsen Goksøyr har også gitt foredrag i ulike sammenhenger. Hun var også vært gjest i talkshowprogrammet «Først & sist», på NRK1.
Per Erling Grindstein, Kåre Morten Watne og Maybritt Stusdal Matre hadde hovedrollene i filmen «Kabal i hjerter». Filmen kom i 2006, og den fikk spontan trampeklapp under visningen på Dokumentarfilmfestivalen i Volda. Siden er filmen vist på kino, på TV2 og foreligger på DVD. De tre vennene fra Bergen ga en åpen og god innsikt i tilværelsens fine, og også vanskelige, sider, særlig når det gjelder kjærlighet og forhold.
Asker Stars er Norges eneste gruppe for rytmisk sportsgymnastikk, som bare har medlemmer med Down syndrom. Pr. 2008 består gruppen av 5 jenter i femtenårsalderen. Asker Stars deltar i konkurranser over hele Europa. Det eldste medlemmet, Katelyn Garbin, har fem gullmedaljer fra Special Olympics i 2007. Gruppa består forøvrig av Kristin Augdahl, Christina Kilde, May Elisabeth Kolenic Vatnar og Maja Frømyr.
[rediger] Aktuell litteratur
Nyere litteratur om Down syndrom gir svært gode innblikk i et moderne liv med barn og voksne med Down syndrom. Eldre litteratur kan inneholde utrangert informasjon.
- Øyeblikk med kasus (2003) – Synnøve Sydnes, Skauge Forlag
- Gratulerer, du har et barn med Down syndrom i klassen – bok for lærere og foreldre, med vekt på medisinske særtrekk, å overvinne lærevansker, adferd, sosial tilpasning mv., Caroline Tidemann-Andersen og Nina Skauge, Skauge Forlag
- Språkutvikling hos barn med språkvansker. Karlstadmodellen. – flere bøker med innføring i tankene bak og modellen for å lære bedre språkutvikling, Irene Johansson, Info Vest Forlag
[rediger] Verdidebatten
Man kommer vanskelig utenom verdidebatten som knyttes til muligheten til å fjerne fostre med Down syndrom. Debatten omhandler både muligheten til å fastsette diagnosen Down syndrom ved fostervannsprøve eller ved andre metoder, og også muligheten til å fjerne fostre på bakgrunn av funksjonsnedsettelsen.
Hjemmel til å velge bort et foster med Down syndrom gis i abortloven § 2. Her heter det blant annet at provosert abort etter 12.svangerskapsuke kan foretas når det «er stor fare for at barnet kan få alvorlig sykdom, som følge av arvelige anlegg, sykdom eller skadelige påvirkninger under svangerskapet».
I hovedsak er mennesker med Down syndrom, foreldre, foreldreforeninger og interesseforeninger for mennesker med Down syndrom, og funksjonshemmede generelt, sterkt imot muligheten til å fjerne fostre når de har en funksjonshemning som Down syndrom.
Argumentene går blant annet ut på at det er diskriminerende at det finnes to ulike lovvern når det gjelder provosert abort; ett for «friske» fostre (abortmulighet inntil 12. svangerskapsuke, begrunnet i hensynet til fosteret), og et annet når det gjelder fostre med blant annet Down syndrom (abortmulighet utover 12.uke, uten hensyn til fosteret). Dette synet bygger på at alle mennesker har lik verdi, og at menneskeverdet må settes høyere enn i dag, og at en selektiv abortmulighet rangerer menneskers egenverdi og strider i mot menneskeverd.
Videre er argumentene mot muligheten til selektiv abort at mennesker med Down syndrom i hovedsak ikke lider. Down syndrom er ikke forbundet med en smertefull eller livstruende tilværelse, og mennesker med Down syndrom lever stort sett gode liv, også om de har ulike fysiske plager tilknyttet syndromet.
Det er også argumenter som går ut på at foreldre i en valgsituasjon ikke får nok informasjon og kunnskap til å foreta reelle valg, når de får bedskjed om at barnet de venter har Down syndrom. Mye av informasjonen er basert på utrangert kunnskap, eller blir gitt av mennesker som ikke har god nok innsikt i hva det vil si å vokse opp med Down syndrom, eller være foreldre til barn med Down syndrom. I Oslo har foreldreforeningen Ups&Downs tilbydd seg å gi informasjon til gravide som venter et barn med Down syndrom, ved å dele sine erfaringer om familiestituasjonen.
Mennesker med Down syndrom har også uttrykt sterk følelse av diskriminering i denne forbindelsen. I situasjoner der en debatt om dette temaet raser i media, får ulike foreninger og politikere mange henvendelser fra mennesker med syndromet, som oppfatter denne debatten dit hen at de føler seg uønsket i samfunnet generelt.
Argumentene for muligheten til selektiv abort er i hovedsak kvinners rett til valg over eget liv.
[rediger] Se også
[rediger] Eksterne lenker og referanser
- ^ http://www.ugeskriftet.dk/portal/page/portal/LAEGERDK/UGESKRIFT_FOR_LAEGER/TIDLIGERE_NUMRE/2003/UFL_2003_04/UFL__2003_04_41376
- Norsk nettverk for Down syndrom
- Oversikt over nettsider verden over om Down syndrom
- Ups & Downs – hjemmeside med lenker til støtteforeninger for foreldre til barn med Down syndrom
- Schmack.no - Poesi og fotokunst om Down syndrom
- AleneMedBarn.no Støtte til aleneforeldre, også med omsorg for barn med Down syndrom
- Cecilie Willoch – om bioteknologi, frihet og toleranse
- Marihøna
