Medfødt ufølsomhet for smerte

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Hopp til navigering Hopp til søk

Medfødt ufølsomhet for smerte (CIP, fra eng. «congenital insensitivity to pain») er en sjelden sykdom som resulterer i at en person ikke føler, og har aldri følt, fysisk smerte. Det må ikke forveksles med lammelse.

De fleste pasienter med denne sykdommen kan likevel til en viss grad føle ting og merke det om noen tar på dem. Noen kan i tillegg kjenne temperaturer og avgjøre om det er varmt eller kaldt.

Barn med denne tilstanden får veldig ofte skader i og rundt munnhulen fordi de biter seg selv i leppene og tunga. De er også svært utsatte for benbrudd. Det har i tillegg blitt rapportert om barn med CIP som har fått hornhinneskader som et resultat av et eller flere fremmedlegemer i øyet, som barnet ikke reagerer på. Et lite barn med CIP som ikke er blitt gammel nok til å kunne kommunisere ordentlig, er i spesielt stor fare og må observeres svært nøye.

Det er noen tilfeller hvor tilstanden er forårsaket av økt produksjon av endorfiner i hjernen, og da kan Nalokson brukes som behandling, men generelt fungerer ikke denne behandlingen.

I noen tilfeller kan denne lidelsen være i natrium-kanalen SCN9A (NaV1.7). Pasienter med slike mutasjoner er av natur ufølsomme for smerte og mangel på andre nevropater. Det er tre mutasjoner i SCN9A: W897X, som ligger i P-loop av domenet 2, I767X, som ligger i S2 segmentet av domenet 2, og S459X, som ligger regionen mellom domener 1 og 2. Dette resulterer i et avkortet ikke-fungerende protein. NaV1.7-kanaler er uttrykt i høye konsentrasjoner i nociceptive neurons av dorsal root ryggmargen. Ettersom disse kanalene trolig er involvert i dannelsen og utbredelsen av aksjonspotensialer i slike nevroner, er det forventet at et tap av funksjon i mutasjon SCN9A vil føre til opphevet nociceptive smerter.

Spedalskhet er en smittsom sykdom som kan føre til progressive ødeleggelse av nerver og i noen tilfeller forveksles med CIP. Sykdommen kan også overføres til den smittedes avkom.