Klinefelters syndrom

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
(Omdirigert fra Klinefelter syndrom)
Hopp til navigering Hopp til søk
Klinefelters syndrom
ICD-10-kodeQ98.4
ICD-9-kode758.7
DiseasesDB7189

Klinefelters syndrom, også kalt 47,XXY syndrom, er en trisomi som rammer menn. Denne kromosomfeilen kommer av en ekstra versjon av X-kromosomet. Den normale kjønnskromosomkonfigurasjonen til menn er 46,XY. Hos individer med Klinefelters syndrom gir det ekstra X-kromosomet en ekstra mengde arvemateriale i alle cellene i kroppen. Derfor utvikler personer med 47,XXY seg ikke normalt, og er disponert for en rekke medisinske problemer.

Presentasjon[rediger | rediger kilde]

Det er den ekstra biten med arvemateriale som skaper alle misdannelsene og problemene som er spesifikke for personer med Klinefelters syndrom. Hos menn med 47,XXY er disse misdannelsene av mindre grad, og de aller fleste er velfungerende individer med kun små fysiske og ingen psykisk utviklingshemming. Det mest alvorlige symptomet til Klinefelters syndrom er sterilitet, dårlig eller ingen testikkelfunksjon og lave testosteronverdier. Andre fysiske trekk kan være utvikling av brystvev og et barnslig, ungt utseende. Menn som er rammet er også disponert for brystkreft, åreknuter og diabetes mellitus. Den eneste metoden for å påvist Klinefelters syndrom, er ved genetisk testing.

Hyppighet og behandling[rediger | rediger kilde]

Rundt 1 av 500 menn blir født med Klinefelters syndrom. Syndromet ble først beskrevet av den amerikanske revmatologen Harry Klinefelter i 1942. Tilstanden er kronisk og man må leve med den livet ut. Det er derimot mulig å behandle symptomene, blant annet ved testosteronbehandling.

Se også[rediger | rediger kilde]

Eksterne lenker[rediger | rediger kilde]