Trisomi

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Gå til: navigasjon, søk
Trisomi
ICD-10-kode Q90
ICD-9-kode 758
DiseasesDB 32521

Trisomi er en genetisk mutasjon som gir ett ekstra kromosom til det normale kromosomparet. Dette ekstra arvematerialet er opphav til varierende grad av fysisk og psykisk funksjonshemming. Hvis ett ekstra kromosom er knyttet til kromosompar 21, gir dette altså tre versjoner av dette kromosomet, derav navnet Trisomi 21, også kjent som Down syndrom.

Trisomi hos mennesker[rediger | rediger kilde]

Trisomi kan oppstå ved alle kromosomer. De fleste trisomier, som ved andre mutasjoner i arvematerialet, gir distinkte og alvorlige medfødte misdannelser. Et stort antall trisomier resulterer i spontanabort. De mest vanlige trisomier som overlever svangerskapet hos mennesker er:

Trisomi 16 er den mest vanlige trisomi hos mennesker, og oppstår i mer en 1 % av graviditeter. Denne tilstanden fører derimot vanligvis til spontanabort i første trimester.

Eksterne lenker[rediger | rediger kilde]