Julia Bell

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Hopp til navigering Hopp til søk
Julia Bell
Født28. januar 1879
Død26. april 1979 (100 år)
Westminster
Utdannet ved London School of Medicine for Women, Girton College
Beskjeftigelse Genetiker, matematiker, lege
Nasjonalitet Storbritannia

Julia Bell, født 28. januar 1879 i Sherwood i Nottinghamshire, død 26. april 1979 i Westminster, var en banebrytende engelsk genetiker.

Utdannelse[rediger | rediger kilde]

Hun var student ved Girton College i Cambridge og avla i 1901 en eksamen benevnt «Mathematical Tripos». Men på den tiden kunne kvinner ikke tildeles universitetsgrader hverken ved Cambridge-universitet eller ved Oxford-universitetet. Derfor var det ved Trinity College i Dublin som tildelte Julia Bell en mastergrad for en avhandling om sol-parallakse som hun hadde utarbeidet ved Cambridge Observatory.[1]

I 1908 ble hun ansatt ved University College London som forskningsassistent i statistikk. Hun hadde Karl Pearson (1857-1936) som mentor; han var en av grunnleggerne av det moderne statistikk-faget. I 1914 oppfordret han henne til å ta en medisinsk grad siden de hadde behov for denne kompetansen ved Galton Laboratory. Hun ble student ved London School of Medicine for Women (Royal Free Hospital). I 1922 avla hun medisinsk embetseksamen, og ble i 1938 opptatt som «Fellow of the Royal College of Physicians». I 1941 ble hun tildelt Weldon-medaljen ved Oxford University for sitt innsats innen fagfeltet biometri.[1]

Forskerkarriere[rediger | rediger kilde]

Som fast ansatt i «the Medical Research Council» ved Galton-laboratoriet ved University College London, ble Julia Bell banebrytende i sin forskning på hvordan mange sykdommer skyldes arvelig disposisjon. Hun forfattet de fleste kapitlene av en serie forskningsstudier med tittelen «The Treasury of Human Inheritance» som Galton-laboratoriet publiserte i perioden 1909-1956.[2]

I 1937 publiserte Julia Bell sammen med J.B.S. Haldane en artikkel der det for første gang ble etablert en sammenheng mellom genene for fargeblindhet og hemofiliX-kromosomet.[3] Denne oppdagelsen var et viktig steg i kartleggingen av det menneskelige genom.

I 1943 publiserte hun sammen med James Purdon Martin studien «A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage». Der beskrives en familie hvor elleve mannlige medlemmer i to generasjoner var født med utviklingshemninger. Deres mødre var ikke utviklingshemmede. Bell og Martin påviste at utviklingshemningen måtte være genetisk betinget, og deres studie ga denne spesielle formen for utviklingshemning betegnelsen «Martin-Bell Syndrome».[4] Tilstanden er i dag kjent som Fragilt X-syndrom.

Bell har også gitt navn til fem ulike varianter av brachydactylia, en samlebetegnelse for ulike former for korte finger- eller tåledd. Også dette er arvelige tilstander.

Julia Bell var aktiv som forsker i mange år. Som 82-åring publiserte hun en artikkel om røde hunder og graviditet. Hun pensjonerte seg da hun var 86 år gammel, men fortsatte å følge med på utviklingen av genetikken inntil hun døde i en alder av 100 år.[1]

Referanser[rediger | rediger kilde]

  1. ^ a b c Elizabeth B Robson & Sir Gordon Wolstenholme (1979). «Lives of the Fellows: Julia Bell». Royal College of Physicians. Arkivert fra originalen 4. mars 2016. Besøkt 22.11.2016. «Julia Bell died peacefully shortly after her 100th birthday. She was one of the pioneers of human genetics and worked at University College, London, throughout her professional life. (---)» 
  2. ^ Peter S. Harper (April 2005). «Julia Bell and the Treasury of Human Inheritance.». US National Library of Medicine. Besøkt 22.11.2016. «The Treasury of Human Inheritance represents the most extensive, and one of the earliest series of documentations and analyses of human genetic disorders. Published between 1909 and 1958, from The Galton Laboratory, London, most of the numerous sections were written by Julia Bell, who represents a key figure in the development of human and medical genetics. Her combination of mathematical training, genetic knowledge and clinical expertise yielded numerous important insights into human inheritance first appearing in the Treasury; it remains a valuable scientific as well as an historical record of the genetics of a range of important inherited disorders.» 
  3. ^ Julia Bell & J.B.S. Haldane (1. juli 1937). «The Linkage between the Genes for Colour-Blindness and Haemophilia in Man». The Royal Society of London, Series B, Biological Sciences. Besøkt 22.11.2016. 
  4. ^ J. Purdon Martin & Julia Bell (1943). «A PEDIGREE OF MENTAL DEFECT SHOWING SEX-LINKAGE». Journal of Neurology and Psychiatry. Besøkt 22.11.2016.