Oculo-cerebro-renalt syndrom

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Gå til: navigasjon, søk

Oculo-cerebro-renalt syndrom, også kjent som Lowe syndrom, er en meget sjelden genetisk tilstand som i all hovedsak rammer menn.

Klassifisering[rediger | rediger kilde]

Oculo-cerebro-renalt syndrom ble først beskrevet av legene Charles Lowe, Terrey og MacLachlan ved Massachusetts General Hospital i Boston i 1952. Av disse legene var det Dr. Charles Lowe som ledet arbeidet. Oculo-cerebro-renalt syndrom er derfor bedre kjent som Lowe Syndom. Navnet oculo-cerebro-renalt syndrom beskriver de områdene av kroppen hvor symptomene er tydeligst: Oculo (øyet), cerebro (hjerne) og renalt (nyre).

Epidemiologi[rediger | rediger kilde]

Forekomst[rediger | rediger kilde]

Forekomst er ca. 1 pr. 1000,000.

Registrerte tilfeller[rediger | rediger kilde]

På verdensbasis antok man i år 2000 at det var ca. 380 mennesker som hadde oculo-cerebro-renalt syndrom.

Noen tall:

  • Danmark - 5 personer (pr. 1999)
  • USA - 190 tilfeller (pr. 2000)
  • Sverige - 12 tilfeller (pr. 2007)

Etnisitet[rediger | rediger kilde]

Man antar at syndromet finnes over hele verden, selv om det kun kan dokumenteres personer i Europa, Nord-Amerika, Japan og India. Også med tanke på etnisk opprinnelse. Det er ikke registrert personer i Afrika, fastlands-Asia eller Sør-Amerika. med syndromet.

Årsaker[rediger | rediger kilde]

Kjennetegn[rediger | rediger kilde]

Kilder[rediger | rediger kilde]