Usher syndrom

Usher Syndrom
Område(r)		Oftalmologi
Ekstern informasjon
ICD-10-kode		Q 87,8
ICD-9-kode		xxx
OMIM		276900
DiseasesDB		13611
MeSH		D052245

Usher Syndrom er en sjelden recessivt arvelig sykdom som innebærer medfødt hørselsnedsettelse og synsnedsettelse i form av retinitis pigmentosa som gir varierende grad av blindhet i voksen alder. Mange av personene med Usher syndrom har også problemer med svimmelhet.

En reccesivt arvelig sykdom må hos pasienten ha gen for sykdommen på begge kromosomene i det aktuelle kromosomparet. Det vil være mange friske bærere av sykdommen som har genet på ett av kromosomene i paret.

Retinitis pigmentosa er en sykdom på netthinnen i øyet som kan føre til blindhet i voksen alder.

I et amerikansk materiale angis at 4 av 100 000 fødte barn har syndromet.

Barn med Usher syndrom som er født med alvorlige hørselsnedsettelser lærer ofte tegnspråk, og noen av disse personene vil senere i livet kunne dra nytte av taktilt tegnspråk, som er et tegnspråk som baserer seg på berøringsmønstre.

Siden kommunene har ansvaret for disse personene, og miljøer som bruker taktilt språk er få, blir disse personene lett isolert med reduserte muligheter for kommunikasjon med andre. Slik isolasjon kan være årsak til psykisk uhelse. De psykiatriske avdelingene har sjelden kompetanse innen taktilt språk og har derfor ikke mulighet for å kommunisere med disse pasientene, slik at de er utelukket fra psykiatrisk behandling når de trenger det.

Usher Syndrom er inndelt i flere undergrupper og genene finnes på flere kromosomer. Genet MYO7A, på kromosom 11 og USH1G på kromosom 17 sammen med gen på kromosom 1 er med på å gi sykdommen.

Siden disse personene har syn, og muligens hørselsrest i ungdomsårene, er det viktig at de tidlig får spesialopplæring for å greie en voksentilværelse som døvblinde.

I Norge har Conrad Svendsen Senter noe erfaring med disse pasientene. Oppholdsutgifter må ofte avklares med hjemkommunen og er avhengig av kommunens økonomi, og forståelse i kommunen for behovet for opphold.

Eksterne lenker

• Sansetap.no - om Usher syndrom
• Dovblindhet.no - NKDB
• Eikholt nasjonalt ressurssenter for døvblinde
• Conrad Svendsens Senter
• Hjemmeside om Ushers syndrom for USAs helsemyndigheter