Marfans syndrom

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Gå til: navigasjon, søk
Foto av linse i øyet til «marfaner». Linsen er nyreformet, og hos mange som bærer syndromet vil den være flat og forårsake nedsatt syn.

Marfans syndrom er en tilstand som påvirker bindevevet. En «typisk marfaner» er høy, slank eller hengslete, nærsynt, har lange fingre og tær, tidvis fuglebryst, lange armer eller skjev korsrygg, og føler seg kanskje oftere trøtt enn andre.Men marfan kan ikke utelukkes om en ikke har de "typiske" tegn. Mange marfanere har en helt normal kroppslengde. Det ligger en feil på kromosom 15 der febrillin 1 inneholder feil eller forekommer i for små mengder. Febrillin 1 finnes i de fleste organsystemer, og tilstanden kan derfor påvirke de fleste organer. I Norge regner man med at omlag 300 personer har tilstanden. Den er sterkt arvelig, basert på et dominant gen med omlag 50 prosent sjanse for å arve syndromet av foreldre.

Marfans Syndrom har fått nye diagnostiske kriterier kalt GENT-kriteriene. For å få diagnosen må minst to hovedkriterier fra to ulike organsystemer oppfylles, i tillegg til at et tredje må være involvert. Vanlige komplikasjoner er dårlig syn, og i noen tilfeller dødelig utgang basert på kollaps av lungene eller at pulsårer revner.

Egenkaper og diagnostisering[rediger | rediger kilde]

Marfans syndrom arves dominant. Det vil si at i gjennomsnitt halvparten av barna får tilstanden fra sine foreldre. Derimot er ikke syndromet latent, det vil si at man ikke arver det dersom foreldrene ikke har syndromet.Nye mutasjoner forekommer i ca. 20 % av tilfellene, og oppdages derfor vanskeligere da det ikke forekommer familiehistorikk. Det er betydelig variasjon i mengde og omfang av symptomer blant personer med Marfans syndrom. Tidligere trodde man at syndromet påvirker intelligensen, men dette er motbevist.

Tallene for nye tilfeller tilsier at det normalt fødes mellom 3 og 6 personer med Marfans syndrom i Norge hvert år. Ut fra dette finnes det 180-360 personer med diagnosen i Norge.

Tidligere var det ofte kroppsbygningen som ga mistanke om at en person kunne ha Marfans syndrom. I dag er det oftere familiehistorien, hjerte-/karforandringer eller linseluksasjon som vekker slik mistanke.

Skjelettsystemet[rediger | rediger kilde]

Skjelettsystemet er involvert dersom ett hovedkriterium og to bikriterier, eller to hovedkriterier er oppfylt.

Hovedkriterier
  • Fuglebryst
  • Traktbryst
  • Ratio armspenn / kroppshøyde større enn 1,05 eller ratio øvre / nedre kroppssegment større enn 0,85
  • Overbøyelige håndledd / tommel
  • Overbøyelig albueledd over 170 grader (hyperextensio cubiti)
  • Skoliose over 20 grader. eller spondyloistese
  • Forskyvning av indre ankelknoke mot fotens innside (plattfot)
  • Protrusio acetabuli påvist ved røntgen
Bikriterier
  • Traktbryst av moderat grad
  • Overbøyelige ledd forøvrig
  • Høy gane med tenner som har dårlig plass
  • Lang hodeskalle, flate kinnben, dyptliggende øyne, vikende hake, antimongolsk øyespalte

Hjerte/karsystemet[rediger | rediger kilde]

Hjerte/karsystemet er involvert dersom ett hovedkritere eller ett bikriterie er oppfylt.

Hovedkriterier
  • Utvidelse av aorta ascendens inkludert nedre del av sinnus valsalva
  • Disseksjon av aorta ascendens
Bikriterier
  • Mitralklaffeprolaps
  • Utvidelse av lungearterien før 40-årsalder
  • Forkalkning av mitralklafferingen før 40-årsalder
  • Aneurisme eller disseksjon av aorta descendens før 50-årsalderen.

Øyet[rediger | rediger kilde]

Øyet er involvert dersom hovedkriteriet eller minst to bikriterier er oppfylt.

Hovedkriterium
  • Linseektopi
Bikriterier
  • Flat hornhinne
  • Økt lengde av øyeeplet
  • Medfødt feil i iris eller ciliærmuskelen som gir dårligere evne til miose

Dura Mater[rediger | rediger kilde]

Dura mater er involvert dersom man har durale ektasier i korsryggen. Dette kan medføre sterke smerter og neurologiske symptomer.

Lungene[rediger | rediger kilde]

Lungene er involvert dersom minst ett av bikriteriene er oppfylt.

Bikriterier
  • Spontan pneumothorax
  • Blæredannelse i øverste del av lungene

Hud og hinner[rediger | rediger kilde]

Hud og hinner er involvert dersom minst ett av bikriteriene er oppfylt

Bikriterier
  • Striae (strekkmerker) som ikke skyldes vektendringer, graviditet eller andre kjente årsaker.
  • Gjentatte brokkdannelser

Genetiske kriterier[rediger | rediger kilde]

Genetiske kriterier er involvert dersom minst ett av hovedkriteriene er oppfylt.

Hovedkriterier
  • Førstegradsslektning (foreldre, barn, søsken) med påvist Marfans syndrom
  • Samme haplotype som førstegradsslektning med Marfans syndrom
  • Påvist mutasjon i genet som koder for fibrillin

Eksterne lenker[rediger | rediger kilde]