Duchennes muskeldystrofi
| Duchennes muskeldystrofi | |||
|---|---|---|---|
 | |||
| Område(r) | Nevrologi[1] | ||
| Symptom(er) | Myasteni,[1] kardiomyopati,[1] amyotrofi[1] | ||
| Ekstern informasjon | |||
| ICD-10-kode | G71.0 | ||
| ICD-9-kode | 359.1 | ||
| OMIM | 310200 | ||
| DiseasesDB | 3985 | ||
| MeSH | D020388 | ||
Duchennes muskeldystrofi er en arvelig, progredierende muskelsykdom som skyldes en mutasjon som rammer genet som koder for proteinet dystrofin. Dystrofi betyr direkte oversatt «underutviklet». Muskeldystrofi er betegnelse på tilstander hvor musklene ikke utvikler seg som de skal, og blir tynne og svake.[2]
Etiologi og patogenese
[rediger | rediger kilde]Duchennes skyldes en defekt i proteinet dystrofin. Arvegangen er recessiv kjønnsbunden (på X-kromosomet), og rammer derfor sønner av friske mødre som er bærere. Graden av mutasjon, og dermed mengden funksjonelt dystrofin, avgjør alvorlighetsgraden av sykdommen. Ved mild affeksjon kalles sykdommen Beckers muskeldystrofi, og ved alvorligere Duchennes muskeldystrofi. Sykdommen kan også arte seg utelukkende som en kardiomyopati, og vil da være dødelig med hjertesvikt.
Klinikk
[rediger | rediger kilde]Duchennes karakteriseres av proksimal muskelsvakhet som progredierer gradvis helt fra barneårene. Den oppdages som regel i 1-3års alderen ved at barnet ikke har normal progresjon av gangeutviklingen. Etterhvert (5-10års alderen) blir barnet ute av stand til å reise seg uten å «klatre» opp ved hjelp av å støtte armene på beina eller omgivelsene (Gowers tegn). Innen de er fylt 12 år, vil 95% ha mistet gangfunksjonen totalt.
Beckers er nesten helt lik Duchenne, bare at symptomdebuten er langt senere (ung voksen).
Ved begge tilstander kan det utvikles en kardiomyopati som som regel vil føre til hjertesvikt og død.
Referanser
[rediger | rediger kilde]- ^ a b c d Klinická neurologie: část speciální (på tsjekkisk). ISBN 978-80-7387-389-9. Wikidata Q90835855.
- ^ «Becker og Duchenne muskeldystrofi». Pasienthåndboka.no. Arkivert fra originalen 22. februar 2013. Besøkt 12. august 2007.
Se også
[rediger | rediger kilde]- Frambu, kompetansesenter for sjeldne diagnoser
- Ibelin (film), film om Mats Steens liv med Duchennes muskeldystrofi
 | Du bør aldri bruke informasjon fra internett, inkludert Wikipedia, som eneste kilde til avgjørelser eller tiltak i helsemessige spørsmål. Ved legemiddelspørsmål bør du rådspørre apotek eller lege, ved helsespørsmål relevant autorisert helsepersonell, og ved dyresykdom bør du rådspørre veterinær. Bruk aldri reseptbelagte legemidler uten etter råd fra lege. Søk råd på apoteket ved bruk av reseptfrie legemidler, kosttilskudd og naturmidler, spesielt om du også bruker reseptbelagte midler. Bruk av flere legemidler samtidig kan gi utilsiktede effekter. | |