Cornelia de Lange syndrom

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Jump to navigation Jump to search

Cornelia de Lange syndrom (CdLs) er en sjelden, medfødt tilstand som ofte kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk, kortvoksthet, dysmeli (ekstremitetsmisdannelser) av hender og/eller armer og utviklingshemning. Syndromet finnes i utallige variasjoner og alvorlighetsgrader.

Forekomsten av syndromet er omtrent 1:40 000, noe som i Norge tilsvarer et barn i året. Det er noe større forekomst blant jentebarn enn blant guttebarn.

Årsaken til syndromet er en spontan mutasjon, som i halvparten av tilfellene finnes på kromosom 5. Arvelighet spiller svært liten rolle, da par som har fått et barn med CdLs har rundt 1% risiko for å få et barn til med samme syndrom ved et senere svangerskap.

Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling for syndromet, men det kan settes igang behandling for de ulike symptomene. Tilstanden er ikke fremadskridende.


Symptomer

  • Lavere fødselsvekt og lengde enn svangerskapets lengde skulle tilsi
  • Sammenvokste øyenbryn og lange tette vipper
  • Liten oppstoppernese, lavtsittende ører og liten hake
  • Smale lepper med ganske stor avstand fra leppe til nese
  • Uvanlig mye kroppsbehåring og lavt hårfeste i nakke og panne
  • Hes stemme og gråt
  • Dårlig syn og/eller hørsel
  • Dysmeli
  • Misdannelser i tarmen, av nyrene og forskjellige hjertefeil
  • Gastroøsofageal refluks
  • Sen psykomotorisk utvikling
  • Dårlig utviklet talespråk
  • Matingsvansker