Færøysk syke

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Gå til: navigasjon, søk
Karnitintransportørdefekt
Karnitintransportørdefekt
Kartinin
ICD-10-kode E71.3
ICD-9-kode 277.81
OMIM 212140
DiseasesDB 31103
eMedicine ped/321 

Karnitintransportørdefekt (engelsk: Carnitin Transporter Deficiency, CTD), ofte kalt færøysk syke (færøysk: Føroysk sjúka), er en dødelig, recessiv, nedarvet sykdom som i all hovedsak forekommer på Færøyene.

Utbredelse[rediger | rediger kilde]

Sykdommen rammer omlag 1 av 1 300 nyfødte på Færøyene,[1] 1 av 40 000 i Japan og 1 av 37 000 til 100 000 i Australia. Minst 16 barn er født med sykdommen siden 1970. Omkring hver tjuende færøying er i dag bærer av sykdommen, noe som er en vesentlig forøkelse av risikoen for videreførsel siden sykdommen oppstod. Å være bærer betyr statistisk sett at kun to personer, som samtidig er bærerne, har risiko for å videreføre sykdommen, og i dette tilfellet vil en fjerdedel av deres avkom være syke.

Forskere har funnet frem til at genmutasjon fant sted i bygda OyriEysturoy. Alle pasienter har foreldre som er etterkommere av en mann som bodde i denne bygda omkring 1630. Øyenes lille og isolerte befolkning fører til at sykdommen er mye mer utbredt her enn ellers. Årsaken til forekomster av sykdommen andre steder i verden er ukjent.

Symptomer[rediger | rediger kilde]

Det defekte genet forårsaker at et viktig enzym, karnitin, som påvirker mange funksjoner i kroppen, ikke produseres. Uten karnitin kan ikke kroppen omdanne fett til energi, og derfor kan hjertet plutselig svikte fordi det pumper for hardt.[2] Symptomene kan være svake muskler, et stort (men svakt pumpende) hjerte, døvhet, oppkast og lavt blodsukker. Ved akutt sykdom, gjerne fremprovosert av faste eller annen sykdom, risikerer pasienter hjertesvikt, leverproblemer og koma. Sykdommen har derfor vært årsak til plutselige dødsfall hos pasienter som ikke har vært klar over sykdommen. Generelt er pasientenes mentale tilstand normal.

Behandling[rediger | rediger kilde]

Den tyske barnelegen og forskeren Ulrike Steuerwald oppdaget sykdommen ved Landssjúkrahúsið i Tórshavn i 1995.[3] Landssjúkrahúsið undersøker i dag alle nyfødte færøyske barn for sykdommen igjennom blodprøver, og gir samme tilbud til færøyinger som planlegger å få barn sammen.[4] Et tilsvarende tilbud gis også til den forholdsvis store gruppen av færøyinger bosatt i Danmark.[5] Behandlingen av sykdommen er enkel og består i å tilføre karnitin i så store mengder at karnitininnholdet i blodet normaliseres; cellene tar deretter opp nødvendige mengder karnitin.[3]

Referanser[rediger | rediger kilde]

  1. ^ Karnitin transporter defekt (CTD) (dansk). Rigshospitalet.
  2. ^ Livsfarlig sygdom angriber færinge (dansk). Danmarks Radio (16. mai 2010).
  3. ^ a b Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) (dansk). Heilsumálaráðið.
  4. ^ Blodprøve skal stoppe dødelig sygdom blandt færinger (dansk). Politiken (12. september 2007).
  5. ^ Orientering til praktiserende læger om CTD blandt færinger bosat i Danmark (dansk). Sundhedsstyrelsen (5. mars 2010).