Hemofili

Hemofili
Blodlevringsfunksjonen bestemmes i X kromosomet
ICD-10-kode		D66, D67, D68.1, D69.8
ICD-9-kode		[1]
ICPC-2		B83
MedlinePlus		000537
eMedicine		med/3528

Hemofili, eller blødersykdom som det også kalles, er en kronisk, arvelig og medfødt sykdom, som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen som kan føre til blødninger i henholdsvis muskler og ledd. Det er 13 forskjellige faktorer i blodet som er med på å skape en blodlevring for å stoppe en blødning. Mangler en av disse, vil blødersykdom oppstå. De vanligste tilfellene i Norge er type A (blodfaktor VIII) og type B (blodfaktor IX) som påvirker kroppen på samme måte.

Det finnes tre ulike alvorhetsgrader, hvor alvorlig grad er den vanligste:

Alvorlig grad - Mindre enn 1 % faktorkonsentrat i blodet

Moderat grad - Mellom 1 % og 4 % faktorkonsentrat i blodet

Mild grad - Mellom 5 % og 25 % faktorkonsentrat i blodet

Behandling

Blødersykdom behandles ved intravenøs tilførsel av blodfaktoren som mangler, ved behov (blødning) eller forebyggende tre ganger i uken for å hindre blødninger i å oppstå. Faktoren produseres enten genteknologisk eller fra plasma av blodgivere.

Arv

Nøyaktighet: Denne sidens nøyaktighet er bestridt. Nøyaktig fremstilling impliserer ofte at det må leses korrektur og opplysninger sjekkes mot kilder. Det har ikke blitt gjort noen endringer på mer enn to uker.

Siden jenter har to X-kromosomer er det uvanlig at jenter lider av hemofili. Gutter, som har et X- og et Y-kromosom, trenger bare en mutasjon i X-kromosomet. Blodlevringsfunksjonen bestemmes i X-kromosomet, slik at jenter som har et ekstra, ikke får blødersykdom, mens gutter som bare har et X-kromosom, da blir blødere. Det er også mulig at blodlevringsdefekt oppstår uten arv, da ved en mutasjon i arvematerialet.

Blødere i militæret

Blødere får ikke tjenestegjøre i ordinære militære avdelinger siden konsekvensene av mindre skader kan være fatale.

Kilder

• Oslo universitetssykehus, Senter for sjeldne diagnoser

Se også

• Hemostase