Dystoni

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Gå til: navigasjon, søk

Dystoni er en medisinsk betegnelse både på et symptom og en sykdomsgruppe. Dystoni gir ufrivillige muskelsammentrekninger som kan skyldes ulike bakenforliggende sykdommer, ulike arvelige faktorer eller ukjente faktorer. Den største gruppen av dystonier kalles primære dystonier, denne gruppen kan være genetisk, men oftest finner vi ingen årsak til dystonien. Primære dystonier rammer ofte nakkemuskelatur med ufrivillige, spasmeliknende bevegelser som gir plagsomme vridende bevegelser, skjelvende bevegelser og smerter i affiserte muskler. Mange pasienter får diagnosen «kink i nakken» eller muskelspenninger og går lenge udiagnosiserte. Det er viktig å kjenne igjen denne sykdommen slik at pasientene raskt kan komme i gang med riktig behandling, både i form av Botulinumtoksin-behandling og fysioterapi. Med riktig behandling kan pasientene komme tilbake i jobb, få betydelig mindre plager og få et bedre funksjonsnivå. Fysioterapibehandling for pasienter med dystoni må tilpasses den enkelte da ulike muskler er affiserte.

Klassifikasjon og prevalens[rediger | rediger kilde]

Selve ordet dystoni betyr feil spenning i muskulaturen og gir ufrivillige bevegelser. Dystoni brukes i medisinen både om ulike sykdomsgrupper og som symptombeskrivelse. Dystoni skyldes endrede signaler fra hjernens dype kjernestrukturer, basalgangliene, som gjør at musklene spenner seg, selv om man prøver å være avslappet i muskulaturen. Musklene blir derfor ukontrollerbare og ulike deler av kroppen inntar vridende, repeterende og rare stillinger. Dette kan gi gjentatte ufrivillige bevegelser som muskeltrekninger/spasme-liknende bevegelser, unormal kroppsholdning eller skjelvinger. Dystoni er en tilstand med mange ulike uttrykksformer avhengig av hvilke muskler som rammes og hvor alvorlig man rammes. Noen har lette symptomer og andre kan ha mer alvorlige symptomer [1]. Dystoni kan man få grunnet svært mange ulike årsaker, se figur 1. Årsaken til primær dystoni er ofte ukjent, men enkelte former er arvelig. De fleste som har primær ren dystoni finner vi likevel ikke årsaken til. Alle med nyoppdaget dystoni skal gjennom utredning for om mulig finne en bakenforliggende årsak til feilstillingen. Som hovedregel bør alle med nakkedystoni utredes med MR av hodet og nakken, det skal i tillegg tas diverse blodprøver og lege med erfaring innen feltet skal vurdere å prøve ut medisiner (spesielt Levodopa). Dystoni er den nest hyppigste nevrologiske bevegelsesforstyrrelse som gir ufrivillige bevegelser med en estimert prevalens på 30/ 100 000 for de vanligste formene for dystoni. Sannsynligvis er dette underestimerte prevalenstall, og det er grunn til å anta at den samlede forekomsten av dystonier er mellom 50 og 100 per 100 000, det vil si ca 2 500 og 5 000 personer i Norge [2],[3],[4],[5]. Dystonier kan klassifiseres på ulike måter og under vises det til de vanligste inndelingene:

  1. . Etter alder (før eller etter ca. 30 år)
  2. . Etter hva som er årsaken til dystonien
  3. . Etter hvor på kroppen dystonien rammer

Årsaken kan være.[6]:

  • Primær (ofte finner vi ikke noen årsak/noen kan være arvelige)
  • Arvelig nevrodegenerativ (arvelige og plagene øker fra år til år)
  • Sekundær til andre sykdommer som f.eks MS, hjerneslag, hjerneskader, CP, Parkinson sykdom

Dystonien kan ramme:

  • kun én kroppsregion (fokal dystoni)
  • to kroppsregioner (segmental)
  • flere kroppsdeler (generalisert dystoni)
  • halvsidig (hemidystoni)

Hensikten med å dele inn i symptomstart før og etter 30 år er at de som begynner tidlig oftere er arvelige enn de som begynner senere. Det å dele inn i hva som er årsaken til dystoniene er viktig da behandlingen kan være ulik. De arvelige nevrodegenerative er viktige å skille fra de primære dystoniene, da de degenerative dystoniene har en mere alvorlig prognose og gir økende plager. Primære dystonier regnes ikke som tilstander som ødelegger hjernen og rammer en veldig liten del av hjernen, basalgangliene, og regnes som tilstander hvor likevekten i et svært finstemt system er endret. De gjentatte ufrivillige bevegelsene/muskelsammentrekningene forårsakes av en forstyrret funksjon i basalgangliene. Det er videre viktig å gjøre en god utredning da flere av disse tilstandene kan behandles svært godt symptomatisk og enkelte kan kureres. Videre er det viktig å finne ut hvilke kroppsdeler som er rammet for å hjelpe til med riktig behandling og vurdere funksjon. Dessuten kan det å vite hvor dystonien rammer si noe om hvilken type dystoni det er.

Årsaker[rediger | rediger kilde]

Det finnes mange grunner til å få dystoni, og følgende kontrollspørsmål kan være til hjelp for å kartlegge dystonien videre [5]:

  • Har pasienten andre plager fra nervesystemet?
  • Har pasienten andre sykdommer som rammer nervesystemet?
  • Har pasienten tatt medisiner mot psykiske lidelser eller nylig startet opp med nye medisiner som kan gi sentrale bivirkninger?
  • Har dystonien oppstått akutt?

Svares det nei på alle spørsmålene har pasienten sannsynligvis en primær dystoni hvor årsaken enten er idiopatiske eller genetisk. Hvis det fremkommer ja på noen av spørsmålene må det vurderes om dystonien er som følge av andre sykdommer eller som følge av bivirkninger av medisiner.

Symptomer ved primær dystoni[rediger | rediger kilde]

Symptomene eller plagene ved primær dystoni kan være svært forskjellig, men alle vil oppleve stive/spente/skjelvende muskler som vrir seg i ikke ønsket retning eller ved ansiktsdystoni med mye kniping av øynene/øyeblunking/grimasering. Symptomene er ofte ledsaget av ubehag og varierende grad av smerte. De gjentatte muskelsammentrekningene kan være langsomme eller raske, men de er ofte vedvarende. Døgnvariasjon er ikke uvanlig ved dystoni. Symptomene er gjerne minst fremtredende om morgenen og øker utover dagen. Dystonien forsvinner ved søvn.

Dystoni forverres av stress, tretthet og ved sterke følelser, men bedres ofte etter hvile. Tilstanden kan hos noen være verre ved utendørsaktiviteter enn ved innendørsaktiviteter. Enkelte dystonier forekommer kun ved enkelte aktiviteter, slik som skriving, spilling av et instrument etc. Da er det viktig å kartlegge bevegelsesmønsteret av de ulike musklene under disse aktivitetene. Dystoni vil ubehandlet ofte føre til forbigående eller permanent sviktende funksjon i forhold til å fungere i arbeidslivet og andre viktige funksjoner i et normalt liv, som lesing, skriving, bruk av PC, bilkjøring. Fordi de ufrivillige bevegelsene er synlige, opplever mange pasienter stigmatisering og kan utvikle sekundær angst og depresjon, med sosial isolasjon som følge. I de mest alvorlige tilfellene av dystoni affiseres også gangfunksjon, tale, svelging, spising og drikking, og i verste fall også respirasjonen.

Utredning[rediger | rediger kilde]

Utredningen er først og fremst klinisk (sykehistorie og funn ved nevrologisk undersøkelse). Barnenevrologer eller nevrologer med spesiell kjennskap til denne diagnosen er de beste til å stille diagnosen. De fleste pasienter bør ta orienterende blodprøver (ofte også inkludert kobber og cerruloplasmin) og MR av hodet og ryggmarg.

Behandling[rediger | rediger kilde]

For de fleste pasienter med dystoni er behandlingen symptomatisk i form av botulinumtoksin-injeksjoner (Botulinumtoksin) i de overaktive musklene.[7],eventuelt i kombinasjon med noen få tilgjengelige lindrende medikamenter (bensodiasepiner, anticholinergika og/eller smertestillende). Hos de pasientene som er hardest rammet kan også (dyp hjernestimulering) bli aktuelt [5] Fysioterapi er den viktigste ikke-medikamentelle/støttende behandlingen for dystonipasienter.[8] Det finnes noen grupper som skal prøve ut annen type medisin, for eksempel mistanke om Dopa responsiv dystoni, forbigående dystonier etc.[7] Kunnskap om og kjennskap til dystoni er generelt liten både blant leger, fysioterapeuter og annet helsepersonell. Dette medfører at mange med dystoni ikke får stilt diagnosen før det har gått flere år fra symptomene oppsto, og får dermed ikke tilgang på medisinske og fysikalsk behandling som kan bedre funksjonsevnen og livskvaliteten. Pasienter kan oppleve svært ulik behandling av dystoni på ulike geografiske steder i Norge. Med riktig behandling kan pasientene ofte helt eller delvis delta i arbeidslivet og ha betydelig mindre plager og smerter.

Kunnskapen om fysioterapi og treningsmetoder for dystoni er mangelfull i Norge og også ellers i verden. Den baseres seg på erfaring og få randomiserte studier.[9],[10],[11],[12], [13] Lav aerob intensitet med fokus på bedret kroppsholdning, styrke i ikke aktiv muskulatur og stabilitetstrening av nærliggende muskler, samt bevegelighet og tøyning, er viktige elementer i treningen/fysioterapi behandlingen. Ved å ha fokus på pust under treningen, kan man oppnå avspenning, samt effektivisere treningen. Ulike tøyningsteknikker er også viktig for å unngå forkortelse av muskulatur. For å redusere ko-kontraksjon og overaktive muskler brukes visuell biofeedback spesielt for pasienter med nakkedystoni for å finne midtlinjen, redusere tonus i aktive muskler, bevare riktige stillinger og opprettholde funksjonelle stillinger. Bruk av laserlykt/pannelampe og speil er derfor hjelpemidler som benyttes i visuell biofeedback trening.

Primær dystoni og spesielt nakkedystonier behandles med Botulinumtoxin type A og mange kan ha god hjelp av riktig trening og fysioterapi for å lindre plager og bedre livskvaliteten for pasienter. Noen få pasienter har så mye plager at de må vurderes for hjerneoperasjon (dyp hjernestimulering). Dystoni er en vanskelig diagnose å stille og mange pasienter går udiagnostisert i mange år før de får riktig diagnose. Dystoni gir ufrivillige muskelsammentrekninger og plagsomme spenninger i muskulatur. Det er viktig med systematisk kartlegging av affisert muskulatur og grundig vurdering med tanke på hva som forbedrer og forverrer dystonien. Injeksjoner med Botulinumtoxin i riktige muskler og aktive tøyninger for å dempe plagsomme muskelforkortinger og styrking av passiv muskulatur er svært viktige elementer i behandling av dystoni. Traksjonsbehandling og tunge styrkeøvelser på dyston muskulatur er i dag kontraindisert og forverrer dystonien. Midtlinjetrening, visuell biofeedback og øvelser for å tøye dystone muskler er den best dokumenterte behandlingen. Dessuten kan enkle pendelbevegelser med armene når nakken skal tøyes gjøre det lettere for pasientene å komme ut i ytterstillinger for å tøye muskulatur som er stive og forkortede.

Det er viktig å tilpasse trening og fysioterapi til hvilke muskler som er affiserte. Selv om mye av fysioterapibehandlingen er lite dokumentert er det gjennom årelang erfaring sett at pasienter blir bedre av fysioterapi med fokus på midtlinjetrening, stabilisering og aktive tøyninger.

Referanser[rediger | rediger kilde]

  1. ^ ,EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias.
  2. ^ , Update on dystonia
  3. ^ ,Phenomenology and classification of dystonia: A consensus update.
  4. ^ , The dystonias: past, present, and future.
  5. ^ a b c , Dystonia – new advances in classification, genetics, pathophysiology and treatment.
  6. ^ , The genetics of dystonia: new twists in an old tale.
  7. ^ a b ,Dystonia.
  8. ^ ,Physiotherapy of focal dystonia: a physiotherapist's personal experience.
  9. ^ , Active exercise for individuals with cervical dystonia: a pilot randomized controlled trial.
  10. ^ , Case report: physiotherapy cuts the dose of botulinum toxin.
  11. ^ , The syndrome of fixed dystonia: an evaluation of 103 patients.
  12. ^ , Visual feedback reduces co-contraction in children with dystonia.
  13. ^ , Physiotherapy in cervical dystonia: six experimental single-case studies.

Kilder[rediger | rediger kilde]

  1. Albanese1 A, Asmus F, Bhatia KP, Elia AE, Elibol B, Filippini G et al.: EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. European Journal of Neurology 2011, 18: 5-18.
  2. Albanese2 A, Lalli S: Update on dystonia. Current Opinion in Neurology 2012, 25: 483-490.
  3. Albanese3 A et al. Phenomenology and classification of dystonia: A consensus update. Movement disorders 2013, 28: 863–873
  4. Jinnah HA, Delong MR, Hallett M: The dystonias: past, present, and future. Movement Disorders 2013, 28: 849-850.
  5. Skogseid I.M: Dystonia – new advances in classification, genetics, pathophysiology and treatment. Acta Scandinavica Neurologica 2014, 129, Suppl, 13–19
  6. Charlesworth G, Bhatia KP, Wood NW: The genetics of dystonia: new twists in an old tale. Brain 2013, 136: 7-37.
  7. Snaith A, Wade D: Dystonia. Clinical Evidence 2011, 2011, 2011.European Journal of Neurology 2010, 17: Suppl-12.
  8. Bleton JP: Physiotherapy of focal dystonia: a physiotherapist's personal experience.
  9. Boyce MJ, Canning CG, Mahant N, Morris J, Latimer J, Fung VS: Active exercise for individuals with cervical dystonia: a pilot randomized controlled trial. Clinical Rehabilitation 2013, 27: 226-235.
  10. Ramdharry G: Case report: physiotherapy cuts the dose of botulinum toxin. Physiotherapy Research International 2006, 11: 117-122.
  11. Schrag A, Trimble M, Quinn N, Bhatia K: The syndrome of fixed dystonia: an evaluation of 103 patients. Brain 2004, 127: 10-72.
  12. Young SJ, van DJ, Sanger TD: Visual feedback reduces co-contraction in children with dystonia. Journal of Child Neurology 2011, 26: 37-43.
  13. Zetterberg L, Halvorsen K, Farnstrand C, Aquilonius SM, Lindmark B: Physiotherapy in cervical dystonia: six experimental single-case studies. Physiotherapy Theory & Practice 2008, 24: 275-290.

Eksterne lenker[rediger | rediger kilde]