Charcot-Marie-Tooths sykdom
| Charcot-Marie-Tooths sykdom | |||
|---|---|---|---|
| ICD-10-kode | G60.0 | ||
| ICD-9-kode | 356.1 | ||
| DiseasesDB | 5815 | ||
| MedlinePlus | 000727 | ||
Charcot-Marie-Tooths sykdom (Hereditary motor and sensory neuropathy type I og II) er en autosomal dominant arvelig polynevropati som forårsaker en distal muskelsvakhet.
[rediger] Etiologi og patogenese
Sykdommen tilhører gruppen polynevropatier, og er en av de arvelige typene. Den patologiske mekanismen bak sykdommen er en segmental demyelinisering. Dette fører til motoriske og sensoriske defekter i de distale deler av kroppen (fra føttene og opp til knærne, fra hendene og opp til albuene).
[rediger] Klinikk
Debutalder for symptomene kan være alt fra barnealder til tenårene. Første symptomer er gjerne fotdeformiteter eller dårlig motorisk utvikling. Sykdommen debuterer gjerne helt distalt, for så å ascendere til knærne og albuene på henholdsvis under- og overekstremitetene.
Man finner redusert sensibilitet og kraft i underarmer, hender, legger og føtter. Det er også akkompagnert av atrofi av muskelgruppene i disse områdene. Det er også svekkede/utslukkede senereflekser.
[rediger] Se også
- Frambu – senter for sjeldne funksjonshemninger
