Amyotrofisk lateralsklerose

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Gå til: navigasjon, søk
Amyotrofisk lateralsklerose
ICD-10-kode G12.2
ICD-9-kode 335.20
DiseasesDB 29148

Amyotrofisk lateralsklerose omtales i Norge oftest med forkortelsen ALS. Sykdommen er kjent under flere navn, i USA kaller man den gjerne Lou Gehrig's disease etter baseballspilleren som fikk diagnosen i 1939. Et fransk navn på sykdommen er maladie de Charcot etter den kjente nevrologen Jean-Martin Charcot. I Storbritannia omtales den ofte synonymt med motornevronsykdom (Motor neuron disease), i det ALS er den altoverskyggende hyppigst forekommende sykdom innenfor denne sykdomsgruppen.

ALS er en nervesykdom som angriper motoriske nerveceller i ryggmargen og hjernen. Den er uhelbredelig, og behandlingen er i stor grad symptomatisk, det vil si at man ikke kan iverksette helbredende tiltak, kun tiltak som reduserer symtomene og plagene med sykdommen. Gjennomsnittlig levetid etter diagnosetidspunkt er 3–4 år, dog variasjoner fra 6 mnd. til mer enn 10 år er registrert. Sykdommen debuterer oftest etter 50-års alder. De fleste ALS-pasienter dør pga. sviktende pust/lungefunksjon siden kraften i pustemuskulaturen forsvinner. 15 % av tilfellene er arvelige, og arves nesten alltid etter et autosomalt dominant arvemønster, det vil si at det er nok med et gen for sykdommen i ett av kromosomparene, dog er recessiv arv kjent fra Skandinavia. Recessiv arv er når genet må være tilstede i begge kromosomene i kromosomparet for å gi sykdom. I Norge forårsaker ALS i overkant av 100 dødsfall årlig.[1]

ALS starter oftest asymmetrisk, gjerne med svakhet/ klossethet i en hånd. Tilstanden rammer både det øvre og det nedre motoneuron, både det øvre mellom hjernen og ryggmargen, og det nedre mellom ryggmargen og muskelen. Dette kan gi opphav til et viktig klinisk funn: De dype senereflekser er ofte meget livlige, som uttrykk for skade av øvre motoneuron, samtidig som det ses perifere pareser og muskelatrofi. Pareser og atrofi (lammelser og svekket, tynnere muskulatur) i tillegg til fascikulasjoner (småskjelvinger) stammer fra skade av nedre motorneuron. Hos noen debuterer sykdommen med progressiv bulbærparese (tale- og svelgvansker). Disse pasientene har den dårligste prognosen. Det skal ikke forekomme sensoriske utfall (svekket berøringssans), og øyesymptomer og sfinkterproblemer(lukkemuskelproblemer) kommer svært sent i forløpet.

Det finnes imidlertid eksempler på mennesker som har levd i flere tiår med sykdommen, slik som fysikeren Stephen Hawking. Han fikk diagnosen som 21-åring, men feiret sin 70-års dag i 2012.

Behandling[rediger | rediger kilde]

Som behandling gir man riluzol (Rilutek), en glutamathemmer, som det er vist forlenger livet med 8–10 mnd.[trenger referanse]

Det er mulig å holde en ALS-pasient i live ved hjelp av respirator når vedkommende ikke lenger klarer å puste selv. Japan er et av de landene som har gått lengst på dette punktet. Pasientene lever da nesten fullstendig uten muskelfunksjon siden stort sett alle motorneuronene er døde.

Referanser[rediger | rediger kilde]

Eksterne lenker[rediger | rediger kilde]