Amyotrofisk lateralsklerose
| Amyotrofisk lateralsklerose | |||
|---|---|---|---|
| ICD-10-kode | G12.2 | ||
| ICD-9-kode | 335.20 | ||
| DiseasesDB | 29148 | ||
Amyotrofisk lateralsklerose omtales i Norge oftest med forkortelsen ALS. Sykdommen er kjent under flere navn, i USA kaller man den gjerne Lou Gehrig's disease etter baseballspilleren som fikk diagnosen i 1939. Et fransk navn på sykdommen er maladie de Charcot etter den kjente nevrologen Jean-Martin Charcot. I Storbritannia omtales den ofte synonymt med motonevronsykdom (motoneuron disorder), i det ALS er den altoverskyggende hyppigst forekommende sykdom innenfor denne sykdomsgruppen.
ALS er en nervesykdom som angriper motoriske nerveceller i ryggmargen og hjernen. Den er uhelbredelig, og behandlingen er i stor grad symptomatisk. Gjennomsnittlig levetid etter diagnosetidspunkt er 3–4 år, dog variasjoner fra 6 mnd. til mer enn 10 år er registrert. Sykdommen debuterer oftest etter 50-års alder. De fleste ALS-pasienter dør pga. sviktende lungefunksjon siden kraften i pustemuskulaturen forsvinner. 15 % av tilfellene er arvelige, og arves nesten alltid etter et autosomalt dominant arvemønster, dog recessiv arv er kjent fra Skandinavia. I Norge er det årlig i overkant av 100 dødsfall hvor ALS er dødsårsak. [1]
ALS starter oftest asymmetrisk, gjerne med svakhet/ klossethet i en hånd. Tilstanden rammer både det øvre og det nedre motoneuron, noe som gir opphav til et viktig klinisk funn: De dype senereflekser er ofte meget livlige, som uttrykk for skade av øvre motoneuron, samtidig som det ses perifere pareser og muskelatrofi. Pareser og atrofi i tillegg til fascikulasjoner stammer fra skade av nedre motoneuron. Hos noen debuterer sykdommen med progressiv bulbærparese (tale- og svelgvansker). Disse pasientene har den dårligste prognosen. Det skal ikke forekomme sensoriske utfall, og øyesymptomer og sfinkterproblemer kommer svært sent i forløpet.
Selv om ALS er en sykdom hvor sjansen for å dø regnes til et par antall år, finnes det et eksempel på en som har overlevd i hele 49 år med diagnosen. Dette er den anerkjente fysikeren Stephen Hawking. Han fikk diagnosen som 21-åring, men lever idag i en alder av 70 år. Han sitter i rullestol, kun med mulighet til å styre hånden sin.
[rediger] Behandling
Som behandling gir man riluzol (Rilutek), en glutamathemmer, som det er vist forlenger livet med 8–10 mnd.[trenger referanse]
Det er mulig å holde en ALS-pasient i live ved hjelp av respirator når vedkommende ikke lenger klarer å puste selv. Japan er et av de landene som har gått lengst på dette punktet. Pasientene lever da nesten fullstendig uten muskelfunksjon siden stort sett alle motoneuronene er døde.
