Treacher Collins syndrom

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Hopp til navigering Hopp til søk

Treacher Collins syndrom (TCS) skyldes en mutasjon på kromosom nr. 5. Mutasjonen kan oppstå enten spontant eller være arvelig. Kromosom 5 kontrollerer utviklingen av bein og muskler i ansiktet.

Treacher Collins syndrom er en sjelden genetisk sykdom der sykdommen manifesterer seg på en slik måte at ansiktet er underutviklet. TCS oppstår i en av 50.000 fødsler[1]. De typiske fysiske kjennetegnene inkluderer at øynene peker nedover, Micrognathia (liten underkjeve), problemer med hørsel, underutviklede kinnbein, hengende nedre øyelokk og deformerte ører. I den mest ekstreme, rapporterte saken var det ingen øvre kjeve, øyehule eller kinnbein overhodet.

Lidelsen blir ofte sammenlignet med Franceschetti–Klein syndrom.

Referanser[rediger | rediger kilde]

  1. ^ «"Treacher Collins syndrome". Genetics Home Reference. June 2012.».