Prader-Willis syndrom
| Prader-Willis syndrom | |||
|---|---|---|---|
 | |||
| Område(r) | Medisinsk genetikk, pediatri, nevrologi | ||
| Ekstern informasjon | |||
| OMIM | 176270 | ||
| DiseasesDB | 10481 | ||
| eMedicine | 947954 | ||
| MeSH | D011218 | ||
Prader-Willis syndrom, forkortet PWS, er en genetisk tilstand som er medfødt. Karakteristika er nedsatt muskelspenning og vansker med ernæring i spedbarnsalder. Sykdommen kan endre seg til overspising i løpet av barneårene. Utviklingshemning og/eller lærevansker i varierende grad er vanlig.[1]
Legene Prader, Labhart og Willi beskrev sykdommen for første gang i 1956. De hadde undersøkt ni barn med noen felles trekk bland annet alvorlig overvekt og utviklingshemning. Kriterier for å stille diagnosen ble publisert i 1993, men siden har det blitt utviklet gentest for å bekrefte diagnosen. Sannsynligheten å bli født med PWS er estimert til 1 per 25 000. I Norge fødes det cirka 2-4 barn per år med diagnosen, men det finnes ingen nasjonal registrering. Diagnosen forekommer hos begge kjønn og i ulike etniske grupper.[2]
Årsak
[rediger | rediger kilde]PWS er en skade i sentralnervesystemet, og som skyldes en kromosomfeil på kromosom 15. Dette vil gi særlig forstyrrelse av den del av hjernen som heter hypothalamus, som er viktig for i kroppens ulike hormoner som utskilles fra hypofysen. En av konsekvensene ved redusert funksjon i hypothalamus funksjon vil være nedsatt utskillelse av kjønnshormoner, som i seg vil føre til forsinket pubertet, manglende utvikling av kjønnsorgan, redusert seksuell lust og hjemmet modning av reproduksjonsorgan til både jenter og gutter.
Redusert utskillelse av veksthormon fra hypothalamus vil lede til kortvoksthet og en disposisjon for fedme. En manglende kontroll av sult- og metthetsfølelse vil bli påvirket av den svekkede funksjonen i hypothalamus, og dermed lede til høy risiko for overvekt.[3]
Behandling
[rediger | rediger kilde]Det finnes ingen kurerende behandling mot PWS, men behandlingen vil gå ut på å stimulere motoriske, psykiske og sosiale ferdigheter. Det vil være viktig med riktige ernæringstiltak for å forebygge overvekt og en god vekst. Behandling med veksthormon kan gi bedre lengde og kroppssammensetning, samt økt muskelmasse og minske fettvev. Dette kan også spille inn positivt på motorisk og språklig utvikling. Behandling med kjønnshormon i puberteten vil kunne bidra med en gunstig utvikling av kjønnskarakeristika som bryst og kroppshår.[3]
Referanser
[rediger | rediger kilde]- ^ «Prader-Willis syndrom (PWS) - Frambu». 1. mars 2019. Besøkt 28. august 2022.
- ^ «Medisinsk beskrivelse av Prader-Willis syndrom - Frambu». 8. mars 2019. Besøkt 28. august 2022.
- ^ a b «Prader-Willi syndrom». NHI.no. Besøkt 7. september 2022.