Usher syndrom

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Gå til: navigasjon, søk
Usher Syndrom
ICD-10-kode Q 87,8
ICD-9-kode xxx
DiseasesDB 13611

Usher Syndrom er en sjelden recessivt arvelig sykdom som innebærer medfødt hørselstap og synsproblemer med retinitis pigmentosa som gir blindhet i løpet av tenårene. Mange av pasientene har også problemer med svimmelhet.

En reccesivt arvelig sykdom må hos pasienten ha gen for sykdommen på begge kromosomene i det aktuelle kromosomparet. Det vil være mange friske bærere av sykdommen som har genet på ett av kromosomene i paret.

Retinitis pigmentosa er en sykdom på netthinnen i øyet som vanligvis gir blindhet i voksen alder.

I et amerikansk materiale[1] angis at 4 av 100 000 fødte barn har syndromet.

Pasientene lærer ofte tegnspråk, men vil etter at både hørsel og syn er tapt være avhengig av taktilt tegnspråk som er et tegnspråk som baserer seg på berøringsmønstre.

Siden kommunene har ansvaret for disse pasientene, og miljøer som bruker taktilt språk er sjeldne, blir disse pasientene lett isolert med minimale muligheter for kommunikasjon med andre. Slik isolasjon kan være årsak til psykoseutvikling. De psykiatriske avdelingene har ikke kompetanse innen taktilt språk og har derfor ikke mulighet for å kommunisere med disse pasientene, slik at de er utelukket fra psykiatrisk behandling når de trenger det.

Det er ingen kjent behandling for Ushers Syndrom utover genetisk rådgivning.

Usher Syndrom er inndelt i flere undergrupper og genene finnes på flere kromosomer. Genet MYO7A, på kromosom 11 og USH1G på kromosom 17 sammen med gen på kromosom 1 er med på å gi sykdommen.

Siden pasientene har syn, og muligens hørselsrest i ungdomsårene, er det viktig at de tidlig får spesialopplæring for å greie en voksentilværelse som døvblinde.

I Norge har Conrad Svendsen Senter noe erfaring med disse pasientene. Oppholdsutgifter må ofte avklares med hjemkommunen og er avhengig av kommunens økonomi, og forståelse i kommunen for behovet for opphold.

Referanser[rediger | rediger kilde]

  1. ^ http://www.nidcd.nih.gov/health/hearing/usher.htm

Eksterne Lenker[rediger | rediger kilde]