Dystrophia myotonica

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Gå til: navigasjon, søk
Crystal Clear app kblackbox.pngUforståelig: Denne artikkelen kan være vanskelig å forstå og artikkelen bør derfor få en grundig opprydning.

Dystrofisk myotoni eller dystrophia myotonica er kronisk, sakte fremskridende og arvelig systemisk sykdom som rammer musklene. Den kjennetegnes av henfall av muskulatur (dystrofi), katarakt, hjerteledningsforstyrrelser, hormonforandringer og myotoni. Sykdommen er autosomal dominant. Genet for dystrofisk myotoni er lokalisert på kromosom 19 (19q13.3). Mutasjonen består i en ekspansjon av trinukleotid-tripletten CTG. Sykdommens alvorlighetsgrad er avhengig av antall repetisjoner av denne tripletten.

  • 50-150 repetisjoner: mild eller ingen symptomer
  • 150-1000 repetisjoner: klassisk dystrophia myotonica
  • >750 repetisjoner: neonatal dystrophia myotonica.

Symptomer[rediger | rediger kilde]

  • Distal kraftnedsettelse
  • Myotoni
  • Problemer med å slappe av et håndgrep
  • Atrofi av m. temporalis, tyggemuskler og m. sternocleidomastoideus
  • Høyt frontalt hårfeste

Dystrophia myotonica er kan også gi kardiomyopati, hypoventilasjon, ptose, katarakt, dysfagi og obstipasjon.