Cornelia de Lange syndrom

Cornelia de Lange syndrom (CdLs) er en sjelden, medfødt tilstand som ofte kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk, kortvoksthet, dysmeli (ekstremitetsmisdannelser) av hender og/eller armer og utviklingshemning. Syndromet finnes i utallige variasjoner og alvorlighetsgrader.

Forekomsten av syndromet er omtrent 1:40 000, noe som i Norge tilsvarer et barn i året. Det er noe større forekomst blant jentebarn enn blant guttebarn.

Årsaken til syndromet er en spontan mutasjon, som i halvparten av tilfellene finnes på kromosom 5. Arvelighet spiller svært liten rolle, da par som har fått et barn med CdLs har rundt 1% risiko for å få et barn til med samme syndrom ved et senere svangerskap.

Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling for syndromet, men det kan settes igang behandling for de ulike symptomene. Tilstanden er ikke fremadskridende.

Symptomer

• Lavere fødselsvekt og lengde enn svangerskapets lengde skulle tilsi
• Sammenvokste øyenbryn og lange tette vipper
• Liten oppstoppernese, lavtsittende ører og liten hake
• Smale lepper med ganske stor avstand fra leppe til nese
• Uvanlig mye kroppsbehåring og lavt hårfeste i nakke og panne
• Hes stemme og gråt
• Dårlig syn og/eller hørsel
• Dysmeli
• Misdannelser i tarmen, av nyrene og forskjellige hjertefeil
• Gastroøsofageal refluks
• Sen psykomotorisk utvikling
• Dårlig utviklet talespråk
• Matingsvansker