Autosom

Autosomer er de kromosomene i en organisme som ikke er kjønnskromosomer (allosomer).

Mennesket har 22 par autosom-kromosomer og ett par kjønnskromosomer. Autosomene koder for de fleste egenskapene i et individ. DNA i autosomet er omtalt som atDNA eller auDNA.

Parene

De 22 parene er nummerert fra 1 til 22 etter lengden av hvert kromosom. De største (nummer 1) har om lag 2800 gener, og de minste (nummer 22) har om lag 750 gener. Totalt er det rundt 20 000 gener.^{[trenger referanse]} Parene er ikke like. De består av ett kromosom fra far og ett fra mor. Kromosomparene har samme størrelse, form og bærer gener for de samme egenskapene, men de er ikke identiske. De kan ha andre egenskaper (alleler) enn det tilsvarende genet, på nøyaktig samme posisjon.

Autosomal

Språklig er autosomal adjektivet som beskriver noe som er relatert til autosomene. Så forskjellen er grammatisk: "Autosom" er tingen selv, mens "autosomal" beskriver egenskaper eller prosesser knyttet til autosomene.

Store medisinske leksikon betegner autosomal som de genene som er lokalisert til autosomene, eller de arvelige sykdommene som er kodet for av disse genene. Arveanleggene kommer til syne som sykdom ved henholdsvis dominant og recessiv arv. Gener og arvelige sykdommer som ikke er forbundet med autosomene kalles kjønnsbundet. Så her brukes en videre definisjon knyttet til arvelige sykdommer.

Genene og autosom-kromosomene

Forskjellen mellom kromosomer og gener kan sammenliknes med at de autosome kromosomene er kokebøker, og gener er oppskrifter i bøkene. Kokeprosessen (genekspresjon) er når oppskriften faktisk brukes til å lage 'retten' (proteinet).

Hvilke egenskaper som vises avhenger av dominansforhold mellom allelene fra mor og far, og dette avgjøres på gen-for-gen-basis i hver celle. En dominant allel produserer nok protein eller enzym til å skape egenskapen selv om det bare finnes én kopi. En recessiv allel produserer enten ikke nok, eller har et defekt protein.

Informasjonen i et gen brukes til å lage proteiner eller andre molekyler som faktisk utfører funksjoner i kroppen:

• DNA-koden kopieres over til RNA i cellekjernen.
• RNA-kopien brukes til å bygge proteiner i ribosomene.
• Proteinet utfører sin funksjon i kroppen.

Downs syndrom

Downs syndrom er knyttet til det autosomale kromosomet nummer 21. Det er en genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av hele eller deler av et tredje kromosom nummer 21. Dette betyr at de har totalt 47 kromosomer i stedet for 46. I de fleste tilfeller har da hver celle i kroppen tre kopier av kromosom 21, i stedet for de vanlige to kopiene. Dette skjer når en eggcelle eller sædcelle beholder begge kopiene av kromosom 21 i stedet for bare én kopi.

Arv

Autosomalt DNA kombineres på nytt (rekombineres) i hver generasjon, og nye avkom mottar ett sett med kromosomer fra hver av foreldrene. Vi arver nøyaktig halvparten fra hver av foreldrene, men ikke de samme kromosombitene. I hver påfølgende generasjon reduseres arven fra en spesifikk stamfar eller stammor med omtrent halvparten. Det vil si at en person mottar halvparten av arven fra hver av foreldrene, omtrent en fjerdedel av arven fra hver av besteforeldrene, omtrent en åttendedel fra hver av oldeforeldre og så videre. Arven er mer tilfeldig fra fjernere forfedre.

Autosomal DNA brukes i slektstester for å identifisere felles aner mellom individer. Det kan gi informasjon om geografisk eller genetisk opprinnelse, slektskap på tvers av flere generasjoner og til og med bidra til å spore genetiske helseegenskaper. Fordi det rekombineres i hver generasjon, kan autosomal DNA gi innsikt i familiehistorien langt tilbake i tid. Men på grunn av den tilfeldige karakteren av, og hvor mye, DNA som arves av hver testet person fra deres felles forfedre, kan presise konklusjoner om relasjoner bare trekkes for nære slektninger.