Nevrofibromatose

Nevrofibromatose
ICD-10-kode		Q85.0 (ICD-O 9540/1)
ICD-9-kode		237.7

Nevrofibromatose er en autosomalt dominant arvelig sykdom.

Nevrofibromatose type 1

Beskrivelse av tilstanden

Nevro betyr nerve, fibromatose betyr tilstand med godartede bindevevssvulster. Nevrofibromatose type 1 (NF1) er en arvelig tilstand. Den kan gi mange ulike symptomer og tegn avhengig av hvor fibromene utvikler seg. Først og fremst rammes huden, nervesystemet og skjelettet.

Forekomst

NF1 forekommer hos 1 pr 4000 fødte barn og opptrer like ofte hos gutter og jenter.

Årsak

NF1 skyldes en feil i arvestoffet på den lange arm av kromosom 17. NF1-genet styrer produksjon av proteinet nevrofibromin, som har som oppgave å hindre ukontrollert vekst av vev. NF1-genet er stort, og mange ulike endringer i genet kan forårsake NF1.

Arvelighet

Rundt halvparten av personene med NF1 har arvet tilstanden. Arvegangen er autosomalt dominant. I den andre halvparten av tilfellene oppstår NF1 som følge av en nyoppstått endring av arveanlegget (mutasjon).

Symptomer, forløp og komplikasjoner

NF1 kjennetegnes av stor variasjon i uttrykksform og alvorlighetsgrad, selv innen samme familie. Uforutsigbarheten i forhold til framtidsutsiktene kan oppleves som en stor påkjenning. Videre kan NF1 være en skjult eller delvis skjult funksjonshemning med de belastninger dette kan medføre. Lysebrune, flate føflekker (café-au-lait-flekker) kan hos enkelte være tilstede ved fødselen. Hos andre kommer flekkene i løpet av de første leveårene. Hos små barn kan flekkene være små (diameter på mindre enn 1 cm). Føflekkene vokser imidlertid med barnet. Én til to slike flekker finnes hos ca. ti prosent av befolkningen. Fibromene (knutene) kan arte seg som kuler i huden av varierende størrelse. Noen knuter er bare noen millimeter, mens andre kan være på størrelse med en knyttneve. Fibromene er i utgangspunktet godartede, men kan være til kosmetisk sjenanse eller gi plager fordi de trykker på omliggende vev. Fibromer i tilknytning til ryggvirvlene eller andre deler av skjelettet, samt syns- og hørselsbanene, kan være skadelige og/eller hemmende. Fibromene oppstår eller øker rundt puberteten og kan hos enkelte kvinner øke i antall og størrelse i forbindelse med graviditet eller overgangsalder. Det er en viss overhyppighet av enkelte kreftformer hos personer med NF1. Lisch-knuter (små knuter i øyets regnbuehinne ) sees hos nesten alle med NF1 innen seks-sjuårsalder. Dette skjer innen voksenalder. Et annet kjennetegn er stor hodeomkrets for alderen. Mange med NF1 har lærevansker. Bare et fåtall personer med NF1 har psykisk utviklingshemning, og da fortrinnsvis i mild grad. Mange med NF1 blir fort trette ved fysisk og psykisk anstrengelse, og mange har konsentrasjonsvansker. I voksen alder sees ofte tidlig utbrenthet i arbeidslivet.

Diagnostisering

Ettersom det forekommer så mange mutasjoner hos personer med NF1, er ikke rutinemessig genetisk testing gjennomførbart. Diagnosen stilles på grunnlag av karakteristiske kjennetegn. Minst to av følgende diagnostiske kriterier for NF1 må være til stede for at diagnosen skal kunne stilles: 1. Café-au-lait-flekker (minst 5-6 stykker) 2. Minst to nevrofibromer eller ett plexiformt nevrofibrom ("innvevd" nevrofibrom) 3. Fregner i lysken eller armhulen 4. Førsteleddsslektninger med NF1 5. Falske ledd eller manglende kilebensvinge 6. Lisch-knuter (knuter i iris) 7. Optikusgliomer (knuter på synsnerven)

Behandling og tiltak

Det finnes pr i dag ingen årsaksrettet medisinsk behandling mot NF1. Eventuell behandling må tilpasses den enkelte. Skjelettforandringer kan eventuelt behandles kirurgisk. Hvis fibromer trykker på synsnerver, kan cellegift, stråling eller operasjon overveies. Smertefulle eller skjemmende hudforandringer kan ofte behandles med plastisk kirurgi. God tilrettelegging av skole- og arbeidssituasjon vil være av stor betydning.

Nevrofibromatose type 2

"Nevro" betyr nerve og "fibromatose" betyr tilstand med godartede bindevevsvulster. Til tross for navnelikheten, er nevrofibromatose type 1 (NF1) og nevrofibromatose type 2 (NF2) ulike tilstander. Selv om de har en del likhetstrekk, skiller de seg fra hverandre på vesentlige punkter. NF2 (også kalt vestibulær schwannomatose, sentralnervesystem-NF eller hørselsnervesvulst-NF) er en alvorlig, medfødt, fremadskridende sykdom kjennetegnet av svulstdannelse i tilknytning til sentralnervesystemet (hjernen og ryggmargen).

Forekomst

NF2 forekommer hos 1 pr 100 000 – 200 000 levendefødte. Pr 2001 vet vi om cirka 20 personer i Norge med NF2.

Årsak

Tilstanden skyldes en feil på arvestoffet på kromosom 22.

Arvelighet

NF2 arves autosomalt dominant. Det betyr at det er tilstrekkelig at én av foreldrene er bærer av sykdomsgenet for at barnet skal kunne arve tilstanden. Hos ca. halvparten skyldes sykdommen en spontan mutasjon.

Diagnostisering

Det er utarbeidet internasjonalt aksepterte kriterier som brukes til å stille diagnosen. Diagnosen stilles hos en person som enten har svulst på hørsels-og balansenerven (vestibulær schwannom) på begge sider eller har en eller flere førstegradsslektninger (foreldre, barn eller søsken) med NF2, svulst på den ene hørsels-og balansenerven i en alder av 30 eller tidligere og en av flere bestemte svulsttyper eller øyeforandringer. Fordi mange ulike endringer i det aktuelle genet på kromosom 22 kan gi opphav til NF2, er genetisk testing ved mistanke om tilstanden forbeholdt spesielle situasjoner og skjer via en av landets avdelinger for medisinsk genetikk.

Symptomer, tegn, forløp og komplikasjoner

Sykdommen kan debutere fra barnealder og fram til voksen alder. (I familier hvor NF2 ikke er kjent fra tidligere, er gjennomsnittsalder ved diagnostisering ca. 27 år.) Svulstene er som regel godartede, men på grunn av sin lokalisering i sentralnervesystemet, langs hørsels- og balansenervene, hjernestammen og ryggraden kan de likevel gi en rekke alvorlige problemer. Med årene kommer det som regel flere svulster, og den enkelte svulst har også en tendens til å vokse over tid. Veksthastigheten er uforutsigbar, og i blant kan veksten stanse opp. Hvilke problemer den enkelte får, avhenger av hvor svulstene sitter hos ham eller henne. De som får sykdomstegn i ung alder, har som oftest alvorligst forløp. Tidlige symptomer eller tegn er nedsatt hørsel, øresus, hodepine, svimmelhet, dårlig balanse, lammelser (særlig av ansiktsmuskler) og epilepsi. Redusert konsentrasjonsevne, økt trettbarhet, synsvansker, hørselsvansker, smerter og motoriske problemer kan være tilstede. NF2 kjennetegnes ikke av fibromer i huden eller café-au-lait-flekker. Det fremadskridende forløpet medfører en usikkerhet og uforutsigbarhet som kan være svært tyngende både for den enkelte og for andre familiemedlemmer.

Behandling og tiltak

Det finnes pr i dag ingen medisinsk, årsaksrettet behandling, men det foregår mye forskning på området. Behandlingen må individualiseres i forhold til hvordan NF2 kommer til uttrykk hos den enkelte. God tilrettelegging hjemme, på skolen og på arbeidsplassen vil være viktig for mange. Tiltak kan planlegges etter kartlegging av ressurser og behov. Det er behov for individuell rådgivning i forbindelse med videregående skole og yrkesvalg.

Eksterne lenker

• NFFNF Norsk Forening For Nevrofibromatose
• Frambu – Frambu Senter for sjeldne funksjonshemninger