Cystisk fibrose
Opprydning: Denne artikkelen trenger en opprydning for å oppfylle Wikipedias kvalitetskrav. Du kan hjelpe Wikipedia ved å forbedre den.
Cystisk fibrose (CF) er en medfødt arvelig sykdom som angriper blant annet lunger og mage- /tarmsystemet. CF skyldes en mutasjon i et gen lokalisert på den lange armen av kromosom 7. Denne mutasjonen fører til at et protein i celleveggen ikke fungerer som det skal. Dette proteinet (CFTR) regulerer transporten av salter gjennom celleveggen. Genet ble kartlagt i 1989. Mutasjonen fører blant annet til at seigt slim legger seg i luftveiene, noe som igjen legger grunnlag for hyppige eller kroniske lungeinfeksjoner. 85 % av personene med CF har bukspyttkjertelsvikt, og må ta korn eller kapsler med fordøyelsesenzymer hver gang de spiser. Det er stor variasjon i graden av cystisk fibrose. I Norge er det ca 280 som har sykdommen, omtrent 60% er over 18 år. De fleste trenger daglig behandling, for å lindre symptomene og forebygge forverring av sykdommen. Ved Cystisk Fibrose forkortes livslengden, og forventet levetid er idag 40-50 år.
Cystisk fibrose er en sjelden sykdom, men den vanligste autosomalt recessivt arvelig sykdommen vi kjenner. Myndighetene har opprettet et kompetansesenter for cystisk fibrose, som heter Norsk senter for cystisk fibrose, og ligger ved Oslo Universitetssykehus.
Bildet til høyre er ikke representativt for hvordan behandling av Cystisk Fibrose foregår i Norge.
[rediger] Eksterne lenker
- Norsk senter for cystisk fibrose
- Norsk forening for Cystisk Fibrose
- Cystisk fibrose
- University of Reading
