Huntingtin

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Gå til: navigasjon, søk
Huntingtin
Identifikasjon
Symbol(er) HD
Entrez 3064
OMIM 143100
RefSeq NM_002111
UniProt P42858
Annen info
Kromosom 4p16.3
Sykdom relatert til dette proteinet:
Huntingtons sykdom

Huntingtin er et protein som ved dysfunksjon kan forårsake Huntingtons sykdom.


Patologi[rediger | rediger kilde]

Ved Huntingtons sykdom er det ved mutasjon oppstått en patologisk lang repetisjon av trinukleotidet «CAG» (som koder for aminosyren glutamin) på genet som koder for huntingtin. Denne formen for mutasjon er spesiell i det at den aggraveres fra generasjon til generasjon fordi det hoper seg opp flere og flere CAG-repetisjoner. Dette gjør at sykdommen blir verre og verre for hver generasjon (tidligere debut). I det «friske» proteinet skal det være mellom 11 og 24 glutaminer etter hverandre, mens ved Huntingtons sykdom ser man fra 37 og oppover.


medisinstubbDenne medisinrelaterte artikkelen er dessverre kort eller mangelfull, og du kan hjelpe Wikipedia ved å utvide den.