Wiedemann-Steiner syndrom
Wiedemann-Steiner syndrom er en sjelden genetisk forstyrrelse som fører til forsinkelser i utviklingen. Syndromet ble opprinnelig forklart i 1989 av Hans-Rudolf Wiedemann.[1] Det genetiske grunnlaget ble først identifisert av Dr. Wendy D. Jones i 2012.[2] Syndrommet kan være gjeldene til globale utviklingsforstyrrelser, søvnvansker, foring- og fordølelsekompleksiteter, spesifikke ansiktsfunksjoner, lav høyde, hypotoni, noe kraftige øyenbrun og små øyespalter, tannhelseproblemer, hårete albuer, lange øyevipper, osv.[3] Diagnosen viser fra person til person stor variasjon i hvordan den presenterer seg.
Symptomer[rediger | rediger kilde]
Symptomer i Wiedemann-Steiner syndrom er:[4]
- Lav høyde
- Utviklingsforstyrrelse
- Varierende grad av utviklingshemning
- Liten muskelmasse (spesielt i spedbarnsalder)
- Hårete albuer (hypertrichosis cubiti)
- Karakteristisk ansiktstrekk
Årsak[rediger | rediger kilde]
Årsaken til syndromet kan være koblet opp til en mutasjon i genet KMT2A på kromosom 11q.23.3. Dette genet er viktig i regulering til andre gener. Genet påviket kromatin-mediert transkripsojon og er samme utfall som andre syndromer med lignende trekk som Cornelia de Langes syndrom og Coffin-Siris syndrom. KMT2A-genet omfatter nervesystemet, hjertet, nyrer, mage/tarm lever og imunnsystemet, men organmisdannelser er likevel ikke vanlig ved syndromet.
Arvelighet[rediger | rediger kilde]
Arvelighet er dominant, hvilket kan sies at et individ med syndromet har 50% sjanse på å overføre tilstanden videre hvis individet selv får barn.
Forekomst[rediger | rediger kilde]
Foreløpig er det ingen oversikt over hvor mange som har diagnosen i Norge siden diagnosen er relativ ny hvor symptomene og utviklingsforstyrrelsen kan variere fra person til person. Det ser ut til at flere kan få diagnosen på sikt i og med at den er tatt med i utredning av utviklingshemming.
Behandling[rediger | rediger kilde]
Behandling må tilpasses til symptomene og plager det enkelte individet har. Oppfølging ved helsestasjon er et viktig ledd i behandlng, selv om det i perioder er kontroll på sykehus. Ved diagnotisering anbefales det å undersøke hjerte og gjøre ultralyd av nyrer/urinvei/lever/milt hvis ikke det er gjort før. Dersom det viser seg at individet har hjertefeil, kan forebyggende antibiotikabehandling anbefales.
Referanser[rediger | rediger kilde]
- ^ Wiedemann H-R, Kunze J, Dibbern H. 1989. Atlas der klinischen Syndrome für Klinik und Praxis 3rd edition. Stuttgart: Schattauer. s 198–199. ISBN 9783794516827
- ^ Beskrivelse av Wiedemann-Steiners syndrom Frambu - kompentansesenter for sjeldne diagnoser
- ^ "What is Wiedemann–Steiner Syndrome? – WSS Foundation". WSS Foundation.
- ^ Steiner, CE; Marques, AP (April 2000). "Growth deficiency, mental retardation and unusual facies". Clinical Dysmorphology. 9 (2): 155–6. doi:10.1097/00019605-200009020-00021. PMID 10826636.