Punktmutasjon
Punktmutasjon er en genvariasjon der det skjer en baseutskiftning i DNAet, for eksempel fra sekvensen ATTCCG til AATCCG. Den er en såkalt single base substitution,[1] og er dens miste type mutasjon som er mulig.
Biskrivelse[rediger | rediger kilde]
Ved en punktmutasjon skjer det:
- enten at en enkeltbase nukleotid erstattes av et annet nukleotid av det genetiske materialet (normalt DNA),[2] or
- eller at et enkeltbasepar innføyes eller fjernes.[3]
En nonsense mutation er en punktmutasjon i en DNA-sekvense dom flrer til et tidlig stop codon.[4] Dette fremstår som et nonsense codon i transkribert mRNA. For det meste vil det protein som transkriberes fra dette mRNA ikke fungere.
Punktmutasjoner kan forekomme både i kodende (gener) og ikke-kodende områder i genomet, og effekten av en punktmutasjon kan derfor være meget forskjellig. At det finnes punktmutasjoner i kodende områder betyr ikke nødvendigvis at det skjer en endring i aminosyrerekkefølgen av det produserte proteinet, idet det finnes flere genetiske koder for det samme protein.
Punktmutasjoner som medfører det samme protein kalles synonyme (eller «tause»). Punktmutasjoner i ikke-kodende områder kan ha betydning for geners splicing eller binding av transkripsjonsfaktorer.
Enkeltnukleotidpolymorfi[rediger | rediger kilde]
En punktmutasjon som forekommer tilstrekkelig ofte i en populasjon kan kalles en enkeltnukleotidpolymorfi etter det engelske single nucleotide polymorphism (SNP) — uttalt snip.
Referanser[rediger | rediger kilde]
- ^ «What is a mutation?». University of Texas, El Passo. Arkivert fra originalen 3. desember 2016. Besøkt 23. januar 2017.
- ^ «Glossary: point mutation». Rosalind. Besøkt 23. januar 2017.
- ^ «How DNA changes affect phenotype». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. Besøkt 23. januar 2017.
- ^ Eldon D Enger; Frederick C Ross; David B Bailey, Concepts in Biology, 12th Edition (London: McGraw-Hill, 2007), s. 158