Punktmutasjon

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Hopp til navigering Hopp til søk
Eksempel på punktmutasjon i DNA-sekvens

Punktmutasjon er en genvariasjon der det skjer en baseutskiftning i DNAet, for eksempel fra sekvensen ATTCCG til AATCCG. Den er en såkalt single base substitution,[1] og er dens miste type mutasjon som er mulig.

Biskrivelse[rediger | rediger kilde]

Ved en punktmutasjon skjer det:

  1. enten at en enkeltbase nukleotid erstattes av et annet nukleotid av det genetiske materialet (normalt DNA),[2] or
  2. eller at et enkeltbasepar innføyes eller fjernes.[3]

En nonsense mutation er en punktmutasjon i en DNA-sekvense dom flrer til et tidlig stop codon.[4] Dette fremstår som et nonsense codon i transkribert mRNA. For det meste vil det protein som transkriberes fra dette mRNA ikke fungere.

Punktmutasjoner kan forekomme både i kodende (gener) og ikke-kodende områder i genomet, og effekten av en punktmutasjon kan derfor være meget forskjellig. At det finnes punktmutasjoner i kodende områder betyr ikke nødvendigvis at det skjer en endring i aminosyrerekkefølgen av det produserte proteinet, idet det finnes flere genetiske koder for det samme protein.

Punktmutasjoner som medfører det samme protein kalles synonyme (eller «tause»). Punktmutasjoner i ikke-kodende områder kan ha betydning for geners splicing eller binding av transkripsjonsfaktorer.

Enkeltnukleotidpolymorfi[rediger | rediger kilde]

En punktmutasjon som forekommer tilstrekkelig ofte i en populasjon kan kalles en enkeltnukleotidpolymorfi etter det engelske single nucleotide polymorphism (SNP) — uttalt snip.

Referanser[rediger | rediger kilde]

  1. ^ «What is a mutation?». University of Texas, El Passo. Besøkt 23. januar 2017.  Arkivert 3. desember 2016 hos Wayback Machine.
  2. ^ «Glossary: point mutation». Rosalind. Besøkt 23. januar 2017. 
  3. ^ «How DNA changes affect phenotype». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. Besøkt 23. januar 2017. 
  4. ^ Eldon D Enger; Frederick C Ross; David B Bailey, Concepts in Biology, 12th Edition (London: McGraw-Hill, 2007), s. 158