Dystrophia myotonica
| Dystrophia myotonica | |||
|---|---|---|---|
 | |||
| Område(r) | Nevrologi | ||
| Symptom(er) | Myasteni,[1] respirasjonssvikt,[1] muskelatrofi,[1] katarakt,[1] arytmi,[1] dysfagi,[1] kardiomyopati,[1] Sterilitet[1] | ||
| Ekstern informasjon | |||
| ICD-10-kode | G71.1 | ||
| OMIM | 160900 | ||
| DiseasesDB | 8739 | ||
| MeSH | D009223 | ||
Dystrofia myotonika eller dystrophia myotonica er en kronisk, sakte fremskridende og arvelig systemisk sykdom som rammer musklene.[2][3][4]
Dystrofia myotonika er en av de vanligste muskelsykdommene, og rammer både barn og voksne. Sykdommen er arvelig, og overføres fra mor eller far med en viss prosent risiko for at hvert barn skal få sykdommen.[3] Det er 10-12 nye tilfeller i Norge hvert år.[4]
Sykdommen gir svakhet i musklene i hender, armer, bein og ansikt.[2] Ofte skjer dette kombinert med lidelser i andre organer.[2] Det finnes ingen spesifikk behandling som kurerer sykdommen, men flere av følgesykdommene (hjerterytmeforstyrrelser, grå stær, forstoppelse mm) kan behandles.[3]
Genet for dystrofisk myotoni er lokalisert på kromosom 19 (19q13.3). Sykdommen diagnostiseres med en DNA-test.[4]
Referanser[rediger | rediger kilde]
- ^ a b c d e f g h Klinická neurologie: část speciální (tsjekkisk). ISBN 978-80-7387-389-9. Wikidata Q90835855.
- ^ a b c Nils Erik Gilhus. Dystrofia Myotonica Arkivert 5. juni 2016 hos Wayback Machine.; oslo-universitetssykehus.no
- ^ a b c Dystrofia myotonika Arkivert 3. juni 2016 hos Wayback Machine.; helsenorge.no
- ^ a b c Arvid Heiberg. Dystrofia Myotonica; Store Medisinske Leksikon
 | Du bør aldri bruke informasjon fra internett, inkludert Wikipedia, som eneste kilde til avgjørelser eller tiltak i helsemessige spørsmål. Ved legemiddelspørsmål bør du rådspørre apotek eller lege, ved helsespørsmål relevant autorisert helsepersonell, og ved dyresykdom bør du rådspørre veterinær. Bruk aldri reseptbelagte legemidler uten etter råd fra lege. Søk råd på apoteket ved bruk av reseptfrie legemidler, kosttilskudd og naturmidler, spesielt om du også bruker reseptbelagte midler. Bruk av flere legemidler samtidig kan gi utilsiktede effekter. | |