Dystrophia myotonica

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Hopp til: navigasjon, søk
Dystrophia myotonica
ICD-10-kode G71.1

Dystrofia myotonika eller dystrophia myotonica er en kronisk, sakte fremskridende og arvelig systemisk sykdom som rammer musklene.[1][2][3]

Dystrofia myotonika er en av de vanligste muskelsykdommene, og rammer både barn og voksne. Sykdommen er arvelig, og overføres fra mor eller far med en viss prosent sjanse for at hvert barn skal få sykdommen.[2] Det er 10-12 nye tilfeller i Norge hvert år.[3]

Sykdommen gir svakhet i musklene i hender, armer, bein og ansikt.[1] Ofte skjer dette kombinert med lidelser i andre organer.[1] Det finnes ingen spesifikk behandling som kurerer sykdommen, men flere av følgesykdommene (hjerterytmeforstyrrelser, grå stær, forstoppelse mm) kan behandles.[2]

Genet for dystrofisk myotoni er lokalisert på kromosom 19 (19q13.3). Sykdommen diagnostiseres med en DNA-test.[3]

Referanser[rediger | rediger kilde]

  1. ^ a b c Nils Erik Gilhus. Dystrofia Myotonica; oslo-universitetssykehus.no
  2. ^ a b c Dystrofia myotonika; helsenorge.no
  3. ^ a b c Arvid Heiberg. Dystrofia Myotonica; Store Medisinske Leksikon