Dandy-Walker syndrom

Dandy-Walker syndrom
Område(r)		Medisinsk genetikk
Ekstern informasjon
ICD-10-kode		Q03.1
ICD-9-kode		742.3
OMIM		220200
DiseasesDB		3449
eMedicine		radio/206
MeSH		D003616

Dandy-Walker syndrom (DWS) eller Dandy-Walker kompleks, er en medfødt malformasjon i hjernen som inkluderer cerebellum (lillehjernen) og de væskefylte områdene rundt. Dandy-Walker syndrom kommer av en genetisk sporadisk forstyrrelse som opptrer i omtrent 1 av 25000 fødsler, mest hos jenter. Syndromet er oppkalt etter Walter Dandy og Arthur Earl Walker.

Karakteristika

De viktigste karakteristika ved dette syndromet er en forstørret fjerde ventrikkel, partiell eller komplett fravær av den cerebellare vermis og cystedannelse nær skallebasis. Hydrocefalus med økte væskefylte rom i hjernen (og økt trykk) kan også oppstå. Syndromet kan utvikle seg raskt eller uoppdaget.

Symptomer

Symptomene opptrer ofte i tidlig barndom og består i forsinket motorisk utvikling og forstørrelse av hodeskallen. Hos noen barn kan det forekomme symptomer på økt intrakranielt trykk, slik som irritabilitet, kvalme/oppkast og kramper. Også cerebellar dysfunksjon kan gi symptomer som ustøhet, mangel på koordinasjon og nystagmus.

Dandy-Walker syndrom er ofte assosiert med andre lidelser i sentralnervesystemet, blant annet fravær av corpus callosum, som binder sammen de to hjernehalvdelene. Det er også assosiert med malformasjon i hjertet, ansiktet, armer og ben, fingrene og tærne.