Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (CF) er en medfødt, arvelig sykdom som påvirker lunger, bihuler, svettekjertler og fordøyelsessystemet og fører til kroniske åndedretts- og fordøyelsesproblemer.

Historie og statistikk

Cystisk fibrose ble første gang beskrevet som en sykdom sent på 1930-tallet av Dorothy Hansine Andersen. Det er den vanligste genetiske sykdommen blant folk med europeiske forfedre. Om lag 1 av 25 personer av europeisk opphav er bærer av en cystisk fibrose-mutasjon — de har ett vanlig gen og ett CF-gen. Siden cystisk fibrose er et recessivt gen, må en person ha begge CF-genutgavene for å få symptomer som 1 av 2500 barn får. Folk fra steder der kolera ikke er et problem, viser en lavere forekomst av CF. Genetisk rådgivning og genetisk testing er anbefalt for familier som kan være bærere av cystisk fibrose.

Myndighetene har opprettet et kompetansesenter for cystisk fibrose, Norsk senter for cystisk fibrose, som ligger ved Oslo universitetssykehus.

Symptomer og diagnose

Cystisk fibrose karakteriseres som en multiorgansykdom som skyldes mutasjoner som gir feil i salt- og vanntransporten i kroppens celler. Denne feilen fører blant annet til seigt slim i lungene som igjen skaper grobunn for infeksjoner. Sykdommen karakteriseres av at personen har kronisk, men varierende grad av hoste, med seigt slim fra bronkiene. Andre symptomer på sykdommen er tung pust og tette bihuler .

Forekomst

Hvert år fødes det mellom åtte og ti barn med CF i Norge, og det er nå over 300 personer som har sykdommen (2013). 

Diverse

Det fins også andre typer fibroser, f.eks. ‘epiretinal fibrose’. Etymologisk kommer ordet fra latin fibra, “trevl”.

Eksterne lenker

• Norsk senter for cystisk fibrose
• Norsk forening for cystisk fibrose
• Cystisk fibrose (en)
• University of Reading (en)