Cri-du-chat syndromet
Cri-du-chat-syndrom (CDCS), også kjent som 5p- delesjonssyndrom, kromosom 5p-syndrom, er en sjelden og medfødt tilstand som først ble beskrevet av den franske legen J. Lejeune i 1963. Selve navnet kommer fra gråten sped- og småbarn har, som ligner kattemjauing.
Misdannelser i organer kan forekomme, spesielt i hjertet.[1]
Det karakteristiske katteskriket forsvinner ofte ved tidlig spedbarn- eller barneår, men stemmen kan fortsette å forbli tynn og særegen. Mange med cri-du-chat-syndromet har oppnådd høy levealder.[2]
Generelle kjennetegn[rediger | rediger kilde]
- Spesielle ansiktstrekk
- Varierende grad av utviklingshemning
- Spise- og ernæringvansker
- Forsinket eller mangelfull språkutvikling
- Utfordrende atferd
- Sen utvikling
- Noen kan ha nedsatt spenst i muskulatur, overbevegelige ledd eller dårlige fin- og grovmotoriske ledd
- Kan være plaget av forstoppelse
- Ofte hyppige øre- og luftbetennelser de første leveårene, men dette avtar med alderen
- Langt og smalt ansikt
- Mindre hodeomkrets enn gjennomsnittet
- Lavere lengde
Årsak[rediger | rediger kilde]
Årsaken er i hovedsak en mangel på en bit av arvestoffet på kromosom 5. Feilen oppstår mange ganger spontant under egg- eller sædcelledannelsen og i ca. 15% av tilfellene skyldes feilen en omstokking av dette arvestoffet. Mor eller far kan være arvebærere uten å selv ha syndromet.[3]
Forekomst[rediger | rediger kilde]
Det antas at det er fra 1 til 15 000 per 50 000 levendefødte. I Norge vil det si at det fødes rundt 1-4 barn med CDCS hvorav diagnosen opptrer oftere hos jenter enn hos gutter.
Diagnosering og behandling[rediger | rediger kilde]
Diagnosering gis av helhetsbildet med det særpreget skriket og utseendet, hvilket kan bekreftes ved en blodprøve. En tidlig diagnosering er viktig da fin- og grovmotoriske ferdigheter og språkutviklingen kan forbedres gjennom tiltak. Fysioterapi fra spedbarnsalderen er nødvendig for å få til en god utvikling av motoriske ferdigheter. Opplæring i tegnspråk er et annet viktig hjelpemiddel siden tegnspråk kan fungere som et kommunikasjonsmiddel før talespråket har fått utviklet seg.
En bildekommunikasjon kan også fremme språkutviklingen for å stimulere barnets tale. Andre tiltak er et godt tilrettelagt førskoletilbud, tekniske hjelpemiddel, tilrettelegging av bolig og forebyggende tannpleie.
Referanser[rediger | rediger kilde]
- ^ Frambu kompentansesenter for sjeldne diagnoser. Besøkt 15 november 2019
- ^ «Arkivert kopi». Arkivert fra originalen 15. november 2019. Besøkt 15. november 2019.
- ^ Cri-du-chat syndromet Arkivert 15. november 2019 hos Wayback Machine.. Besøkt 15. november 2019