Charcot-Marie-Tooths sykdom
| Charcot-Marie-Tooths sykdom | |||
|---|---|---|---|
 | |||
| Område(r) | Nevrologi | ||
| Symptom(er) | Myasteni,[1] muskelatrofi,[1] hælfot,[1] sansetap,[1] hyporeflexi,[1] skoliose[1] | ||
| Ekstern informasjon | |||
| ICD-10-kode | G60.0 | ||
| ICD-9-kode | 356.1 | ||
| OMIM | 311860 | ||
| DiseasesDB | 5815 | ||
| MedlinePlus | 000727 | ||
| eMedicine | 1232386, 315260 | ||
| MeSH | D002607 | ||
Charcot-Marie-Tooths sykdom (Hereditary motor and sensory neuropathy type I og II) er en autosomal dominant arvelig polynevropati som forårsaker en distal muskelsvakhet.
Etiologi og patogenese[rediger | rediger kilde]
Sykdommen tilhører gruppen polynevropatier, og er en av de arvelige typene. Den patologiske mekanismen bak sykdommen er en segmental demyelinisering. Dette fører til motoriske og sensoriske defekter i de distale deler av kroppen (fra føttene og opp til knærne, fra hendene og opp til albuene).
Klinikk[rediger | rediger kilde]
Sykdommen oppdages vanligvis en gang mellom barnealder og 30-årsalder, men kan dukke opp i alle aldre. De første symptomene er gjerne fotdeformiteter eller dårlig motorisk utvikling. Sykdommen debuterer gjerne helt distalt, for så å ascendere til knærne og albuene på henholdsvis under- og overekstremitetene.
Man finner redusert sensibilitet og kraft i underarmer, hender, legger og føtter. Det er også akkompagnert av atrofi av muskelgruppene i disse områdene. Det er også svekkede/utslukkede senereflekser.
Se også[rediger | rediger kilde]
- Frambu – senter for sjeldne funksjonshemninger
Referanser[rediger | rediger kilde]
Eksterne lenker[rediger | rediger kilde]
- Charcot-Marie-Tooths Arkivert 27. oktober 2013 hos Wayback Machine. sykdom på Norsk helseinformatikk