Charcot-Marie-Tooths sykdom

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Gå til: navigasjon, søk
Charcot-Marie-Tooths sykdom
ICD-10-kode G60.0
ICD-9-kode 356.1
DiseasesDB 5815
MedlinePlus 000727


Charcot-Marie-Tooths sykdom (Hereditary motor and sensory neuropathy type I og II) er en autosomal dominant arvelig polynevropati som forårsaker en distal muskelsvakhet.

Etiologi og patogenese[rediger | rediger kilde]

Sykdommen tilhører gruppen polynevropatier, og er en av de arvelige typene. Den patologiske mekanismen bak sykdommen er en segmental demyelinisering. Dette fører til motoriske og sensoriske defekter i de distale deler av kroppen (fra føttene og opp til knærne, fra hendene og opp til albuene).

Klinikk[rediger | rediger kilde]

Sykdommen oppdages vanligvis en gang mellom barnealder og 30-årsalder, men kan dukke opp i alle aldre. De første symptomene er gjerne fotdeformiteter eller dårlig motorisk utvikling. Sykdommen debuterer gjerne helt distalt, for så å ascendere til knærne og albuene på henholdsvis under- og overekstremitetene.

Man finner redusert sensibilitet og kraft i underarmer, hender, legger og føtter. Det er også akkompagnert av atrofi av muskelgruppene i disse områdene. Det er også svekkede/utslukkede senereflekser.

Se også[rediger | rediger kilde]

  • Frambu – senter for sjeldne funksjonshemninger

Eksterne lenker[rediger | rediger kilde]