Williams syndrom
Williams syndrom (eller Williams-Beuren syndrom) er en sjelden sykdom som i de fleste tilfelder skyldes en mutasjon på det syvende kromosomet. Man regner med at det kun er 80-100 personer med Williams syndrom i Norge.
Personer med Williams syndrom har markerte ansiktstrekk, er psykisk utviklingshemmet, men med relativt høy språklig utvikling, og de er snakkesalige.
Man har lokaliseret mutasjonen til regionen 7q11.23 i forbindelse med elastin-genet[1], men også andre gener i området kan være rammet, f.eks. genet LIMK1 er også i regionen og er uttrykt i sentralnervesystemet. Det menes at dette genet har betydning for visse deler av den mentale retardering i Williams syndrom.[2]
Se også [rediger]
Referanser [rediger]
- ^ A.K. Ewart og andre, "Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome", Nature Genetics, 5(1):11-16, 1993 september.
- ^ J.M. Frangiskakis og andre, "LIM-kinase1 hemizygosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition", Cell, 86(1):59-69, 1996 juli
Eksterne lenker [rediger]
- Norsk forening for Williams' syndrom
- Johns Hopkins University, "Williams-Beuren syndrome", Online Mendelian Inheritance in Man.
- Frambu – Senter for sjeldne funksjonshemninger
|
|||||||||
