Williams syndrom

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Gå til: navigasjon, søk

Williams syndrom (eller Williams-Beuren syndrom) er en sjelden sykdom som i de fleste tilfelder skyldes en mutasjon på det syvende kromosomet. Man regner med at det kun er 80-100 personer med Williams syndrom i Norge.

Personer med Williams syndrom har markerte ansiktstrekk, er psykisk utviklingshemmet, men med relativt høy språklig utvikling, og de er snakkesalige.

Man har lokaliseret mutasjonen til regionen 7q11.23 i forbindelse med elastin-genet[1], men også andre gener i området kan være rammet, f.eks. genet LIMK1 er også i regionen og er uttrykt i sentralnervesystemet. Det menes at dette genet har betydning for visse deler av den mentale retardering i Williams syndrom.[2]

Se også[rediger | rediger kilde]

Referanser[rediger | rediger kilde]

  1. ^ A.K. Ewart og andre, "Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome", Nature Genetics, 5(1):11-16, 1993 september.
  2. ^ J.M. Frangiskakis og andre, "LIM-kinase1 hemizygosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition", Cell, 86(1):59-69, 1996 juli

Eksterne lenker[rediger | rediger kilde]