Turners syndrom
Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
| Turners syndrom Klassifikasjoner og eksterne ressurser |
|
| ICD-10 kode: | Q96 |
|---|---|
| ICD-9 kode: | 758.6 |
| DiseasesDB | 13461 |
Turners syndrom også kalt Monosomi X er en sjelden kromosomfeil. Den ble oppdaget i 1938 av Henry Turner. Den er medfødt, og rammer kun jenter. Ca. 1 av 2 500 jenter fødes med denne lidelsen. Det blir født ca 5-10 jenter med Turners syndrom i Norge hvert år.
Feilen består i at et av de to X-kromosomene mangler helt eller delvis i noen av eller alle cellene, og dette kan være enten X-kromosomet fra far eller fra mor. Dette innebærer at X-kromosomet kan være misdannet. Feilen oppstår mellom kromosomene pasienten får fra morens eggcelle og farens spermie. Denne feilen i arvestoffet har innvirkning på enkelte deler av kroppen, spesielt hormoner, og kan skape problemer i forhold til vekst og pubertet. Noen av de rammede cellene vil fungere helt, andre fungerer delvis, og noen er ikke i stand til å utføre sin oppgave.
Etter fødselen kan det sees hevelse (lymfødem) på håndbaker, fotrygger og på nakken. Det kan også sees unormalt bred brystkasse med unormalt stor avstand mellom brystvortene. Jenter med Turners syndrom blir sjelden høyere en 1,40–1,50 meter høye. Overvekt er vanlig. Det er også vanlig med lavere hårfeste i nakken. Huden på siden av halsen kan sees som en fold som strekkes utover nedenfor ørene og utover mot skuldrene. Noen jenter med TS har lærevansker, som spesielt omfatter aritmetikk og romforståelse. Intelligensen generelt er ikke dårligere enn hos jevnaldrende.
Turners syndrom regnes ikke som arvelig. De som har Turners syndrom føler seg ofte utenfor og annerledes, ofte føler de kanskje at det er mer i veien med dem, enn det som faktisk er tilfellet. Noen kan ha nedsatte sosiale evner.
Innhold |
[rediger] Diagnose
Sikker diagnose kan bare stilles ved undersøkelse av kromosomene. Dersom kromosomet bare mangler i noen av cellene, kalles dette for mosaikk tilstand. Noen av pasientene med moderate forandringer kan få diagnosen først som del av utredning for manglende pubertetsutvikling med uutviklede eggstokker, (gonade dysgenesi).
[rediger] Behandling
Fordi TS skyldes en feil på arvestoffet, finnes det ingen helbredende kur. Veksten kan økes noe ved medisinering av veksthormon, noe som vurderes i alderen 6–8 år. Medisineringen med veksthormon avsluttes når skjelettet ikke lenger har fungerende vekstsoner, (epifyser).
Mange har for lite kjønnshormoner og utvikler derfor ikke bryster, eggstokker, vagina, og livmor normalt, men ved hormontilskudd kan mange fungere normalt.
[rediger] Andre lidelser vanlig hos jenter med denne lidelsen
Jenter med TS har en større risiko for hjerte – kar sykdommer, og det viser seg at mange med Turners syndrom, har koarktasjon av aorta som er en forsnevring av hovedpulsåren. Mellom 5 og 10% av barn født med TS har denne lidelsen.
Jentene med TS har i tillegg økt risiko for diabetes type 1, og mange får hjerteproblemer senere i livet. Turners pasienter er også utsatt for sykdommer i skjoldbruskkjertelen, spesielt hypotyreose.
[rediger] Eksterne lenker
