Retts syndrom

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Gå til: navigasjon, søk

Retts syndrom (cerebroatrofisk hyperammonemi) er en alvorlig forstyrrelse i hjernen sin utvikling. Denne forstyrrelsen forårsaker at man blir psykisk utviklingshemmet.

I tillegg til at den føre til at personen som har den vil få vanskeligheter med å kommunisere med andre mennesker på en ordentlig måte. Problemer med å bevege seg med målbevisste bevegelser kan også være et resultat. Det er et overveiende flertall av jenter som får sykdommen, ettersom det er en kromosomfeil på X-kromosomet. Jenter har to X-kromosomer som gjør dem i stand til å leve med feilen på det ene. Gutte-foster kan få samme kromosomfeil, men ettersom gutter har XY-kromosomer, overlever svært, svært sjeldent. X-kromosomet vil nemlig bli påvirket på en slik måte at den ikke kan opprettholde sin livsviktige funksjon.

Det er den østerrikske barnelegen Andreas Rett, (f. 1924) som er opphav til navnet. Han beskrev lidelsen for første gang i 1966.

I Norge fikk den første jenta diagnosen RS i 1983 og i dag kjenner man til omlag 130 jenter/ kvinner med Rett syndrom i Norge.

I 1987 ble Norsk Forening for Rett Syndrom (NFRS) stiftet og har bla. som formål å formidle informasjon om sykdommen best mulig.


medisinstubbDenne medisinrelaterte artikkelen er dessverre kort eller mangelfull, og du kan hjelpe Wikipedia ved å utvide den.