Mastocytose

Mastocytose
Område(r)		Onkologi
Ekstern informasjon
ICD-9-kode		757.33
		9741/3
OMIM		154800
DiseasesDB		7864
eMedicine		203948
MeSH		D008415

Mastocytose er en sykdom som kjennetegnes av at pasienten har for mange mastceller i kroppen.

Mastocytose er en sjelden sykdom som man ikke kjenner helt årsaken til og ikke har noen fullgod behandling mot.

Sykdommen kjennetegnes ved en vekst og opphopning av mastceller i mange slags vev og rammer begge kjønn i alle aldre. Årsaken til at mastcellene begynner å vokse er i noen tilfeller feil i arveanlegget, men hos andre er årsaken ukjent. Mastocytose regnes ikke for å være arvelig, selv om det finne sjeldne eksempler på at mastocytose går igjen i familier, og det forskes en del på arveligheten av sykdommen.

Diagnosen kan være vanskelig å stille, og det kan ta flere år før det erkjennes at pasientens symptomer skyldes mastocytose. Det tas vevsprøve, vanligvis fra hud, mage/tarmsystemet og benmarg, og mastcellene kan sees i mikroskop med spesielle teknikker. Blodprøver og urinprøver er også hjelpemidler for å stille riktig diagnose.

De siste få årene er det kommet ny kunnskap om sykdommene, og det er påvist en feil i arvestoffet hos en del pasienter (men som altså ikke arves til neste generasjon). Det er sannsynlig at det som før ble betraktet som en sykdom, er en gruppe av sykdommer, med forskjellig forløp og kanskje behandling. Det har vært foreslått at mastocytose hos barn skyldes en "umoden" benmarg og at mastocytose hos voksne skyldes feilen i arvestoffet.

Mastceller finnes hos alle mennesker i nesten alle kroppens organer. Det er flest celler av denne typen nær blodårer og lymfeårer (lymfeårene drenerer vevsvæske), nerveender og i hud og slimhinner. De utvikles fra umodne celler i benmargen, transporteres med blodet ut i kroppen, der de fester seg og modnes. Mastcellene deler seg ikke etter at de er modnet ute i kroppen, slik kreftceller gjør. Mastcellene beholder også sin normale funksjon, i motsetning til mange kreftceller.

Mastceller produserer flere stoffer som vanligvis virker i kroppens forsvars-, infeksjons- og reguleringssystemer, da de virker sammen med hvite blodlegemer og vev. Ved mastocytose blir det for mye av disse stoffene, og pasienten får symptomer.

Mastocytoseforeningen, Norge ble dannet i 2000. Egen hjemmeside med informasjon på norsk her.

Den største pasientforeningen for mastocytose, The Mastocytosis Society, ble dannet i 1995. Den er en internasjonal forening med blant annet hjemmesider, nettbasert spørregruppe, pasient-støttegrupper og et aktivt arbeid for å øke forskningen på mastcelle-sykdommene.

Pasienter kan ta kontakt med Senter for sjeldne sykdommer, tilknyttet Rikshospitalet. Senteret fikk tildelt diagnosegruppen i 2006, og planlegger informasjonsmateriell og kurs.

Medisinsk forskning på mastcellesykdommer er de seneste årene forsøkt koordinert i Europa i et nettverk av forskningsmiljøer og universitets-sykehus (ECNM – European Competence Network on Mastocytosis). For leger kan nettverkets hjemmesideranbefales.

Symptomer

Symptomene ved mastocytose varierer fra person til person og kan komme i anfall eller som slapphet eller sykdomsfølelse. Etter hvert kan symptomene komme oftere og kraftigere. Det varierer fra person til person hvor raskt symptomene forverres og det kan være lange perioder med bedring.

Type og grad av reaksjon kan variere fra person til person og fra anfall til anfall hos samme pasient. Symptomer som tilsynelatende ikke har noe med hverandre å gjøre utgjør et individuelt mønster.

Plagene og forandringene kan bestå av:

Fra huden: Varme og rødhet i huden (flushing), kløe, utslett (elveblest), blødninger i huden og forskjellige hudsymptomer som prikking. Mange pasienter har små rødbrune flekker som begynner å klø ved anfall.

Fra magen: Kvalme, oppkast, magekramper, diaré, overskudd av magesyre (sure oppstøt, halsbrann), magesår. Forstørret milt og lever, smerter i urinblære.

Fra skjelettet: "Uforklarlige" brudd i skjelettet, smerter av varierende grad i skjelett, muskler og ledd.

Mentalt/psykisk: Irritabilitet, depresjon, nedsatt hukommelse.

Fra luftveiene: Kortpustethet, hoste, astmaliknende pustebesvær.

Fra hjerte/kretsløp: Hjertebank, rask hjerteaktivitet, langsom hjerteaktivitet, uro i brystet, brystsmerter, besvimelse.

Generelt: Slapphet, muskelsvakhet, vekttap, varme- /kuldeoverfølsomhet, hodepine, feber, influensalignende plager, alvorlig allergi-lignende reaksjon (anafylaksi; blodtrykksfall, besvimelse, kan være dødelig), epileptiske anfall.

Behandling

Det finnes foreløpig ingen behandling som helbreder mastocytose. Behandlingen retter seg mot å lindre symptomene, og følger tre prinsipper: Unngå utløsende faktorer Redusere frigjøring av mastcelleprodukter (blant annet histamin) Redusere effekten av mastcelleprodukter på kroppen Redusere antallet mastceller (cellegift)

Ved å begrense frigjøring av mastcelleprodukter, og samtidig minske effektene av de stoffene som frigjøres vil de fleste pasienter oppnå bedring av symptomene. Å unngå kjente utløsende faktorer er viktig i behandlingen av mastocytose.

Ved medikamentell behandling må behandlingen tilpasses hver enkelt pasient. 1. Antihistaminer: H1-blokkere (Zyrtec*, Polaramin*, Phenamin*, Kestine*, Tavegyl*, Vallergan*, Clarityn*, Teldanex*, Versal*, Telfast*) virker hovedsakelig på hudplagene flushing og kløe. H2-blokkere (Noktone*, Ranitidin*, Zantac*) brukes hovedsakelig mot magesmerter, diaré og magekramper. 2. Acetylsalisylsyre (Globoid*, Albyl E*) og NSAID’s (Voltaren*, Brexidol*, Brufen*, Ibux*, Naproxen* og mange andre) Letter flushingplager ved å hemme produksjonen av prostaglandin (PGD2). Disse medisinene kan gi uventede sterke reaksjoner, og må bare brukes under medisinsk oppfølging. 3. Na-kromoglikat (Lomudal*) Stabiliserer mastcellen, og kan redusere hud- og magesymptomer, hodepine, konsentrasjonsvansker og plager med sykdomsfølelse, vekttap, allergiske reaksjoner og feber. 4. Steroider Mot alvorlig diaré og feilernæring, væske i bukhulen og gjentatt anafylaksi som ikke svarer på annen behandling kan systemiske kortikosteroider være nødvendig.

(* reg.varemerke)

Det foregår forskning på flere medisiner som kan være aktuelle i behandlingen av mastocytose.

Det er generell enighet om at pasienter med mastocytose som har risiko for blodtrykksfall eller besvimelse bør ha med seg adrenalin hele tiden, og kunne sette på seg selv for å behandle allergiske reaksjoner (EPI-penn). Pårørende bør også vite hvordan pennen brukes. Det finnes egen styrke for barn. Mange anbefaler å ha med seg to penner.

I tillegg finnes det andre medisiner som gir symptomlindring. Det bør ikke tas noen medikamenter uten etter nøye vurdering og tett oppfølging, i tilfelle uventet reaksjon.

Det er rapportert reaksjoner også på alternative behandlingsformer.

Inndeling av mastcellesykdommer (WHO 2001)*

Variant	Subvariant (engelsk forkortelse i parentes)
Kutan mastocytose (CM	Maculopapular CM (=Urtikaria pigmentosa) (MPCM) Diffus CM(DCM) Mastocytom i hud (Mastcellesarkom i hud)
Indolent systemisk mastocytose ISM	Smouldering SM (SSM) Isolert benmargsmastocytose (BMM)
Systemisk mastocytose med assosiert klonal hematologisk ikke-mastcellelinje sykdom (SM-AHNMD	Undergruppen AHNMD følger WHO-kriterier for blodsykdommer
Aggressiv systemisk mastocytose (ASM)	Lymfadenopatisk SM med eosinofili
Mastcelleleukemi (MCL)	Typisk MCL Aleukemisk MCL (sirkulerende mastceller er > 10%)
(Extrakutant) Mastcellesarkom	Extrakutant mastocytom (MCS)

• Oversatt fra

Valent P, Sperr WR, Schwartz LB, Horny H-P: Diagnosis and classification of mast cell proliferative disorders. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2004; 114(1)3-11.

Prognose

Det er ikke mulig å forutsi sykdommens forløp hos den enkelte pasient. Er sykdommen begrenset til huden kan symptomer reduseres og bli helt borte, men de kan også forverres til den systemiske formen.

Halvparten av pasientene får symptomer før de er to år gamle. To tredjedeler har symptomer før 15-års alder. Symptomene er oftere begrenset til huden hos barn enn hos voksne. Omtrent halvparten av barna som har tilstanden, er symptomfrie i tenårene.

Generelt kan man altså si at hvis man har hudplager har man lavere risiko for å utvikle de alvorligere formene av sykdommen, og at barn har lavere risiko for å utvikle alvorlig sykdom enn voksne.

Dersom mastcellene sprer seg til indre organer kan symptomene forverres gradvis over mange år eller plutselig øke forbigående eller varig. Sykdommen kan også gå over til de mer alvorlige formene.

Hos de få pasientene som får symptomer i blodet, varierer forløpet tilsvarende, og prognosen er avhengig av blodsykdommen.

Det er viktig at pasient og lege har en god kommunikasjon, og samarbeider for å oppnå best mulig symptomkontroll.

Kommunikasjon mellom leger som behandler mastocytosepasienter, og mellom pasientene selv er viktig for å opprettholde et støtte- og informasjonsnettverk.

Pasienter og foreldre til barn med sykdommen bør søke informasjon om sykdommen og lære å kjenne sine egne behov og utløsende faktorer. Pasienter med risiko for blodtrykksfall eller besvimelse bør ha en lett synlig advarsel, som for eksempel en SOS-brikke, og spesielle hensyn bør tas ved tannbehandling og kirurgi.

Mastocytoseforeningen anbefaler at pasienter og pårørende tar kontakt med Senter for sjeldne diagnoser ved Rikshospitalet. Senteret samler kunnskap om norske mastocytosepasienter og planlegger informasjonsmateriell og kurs for pasienter og pårørende.

Eksterne lenker

•  (en) Mastocytosis – kategori av bilder, video eller lyd på Commons