Limb-girdle

Limb-girdle
Område(r)		Rehabilitering
Symptom(er)		Amyotrofi, myasteni
Ekstern informasjon
ICD-10-kode		G71.0
ICD-9-kode		359.1
OMIM		159000
DiseasesDB		32189
MedlinePlus		000711
eMedicine		1170911
MeSH		D049288

Limb-girdle er en autosomalt dominant eller recessivt arvelig muskelsykdom som skyldes en mutasjon i et gen som koder for et av proteinene i musklenes cytoskjelett.

Etiologi og patogenese

Limb-girdle («Limb» av engelsk – «ekstremitet/lem», «girdle» av engelsk – «korsett») er en sjelden muskelsykdom som skyldes én av 15 (foreløpig) kjente mutasjoner. De fleste av disse mutasjonene har til felles at de fører til dysfunksjon av proteiner som er nødvendig for å binde sammen de kontraktile filamentene inne i muskelcellen med cellemembranen. Sykdommen har dermed mange patogenetiske fellestrekk med Duchennes muskeldystrofi.

5 av disse mutasjonene har dominant arvegang, mens resten har recessiv.

Klinikk

Sykdommen manifesterer seg klinisk som oftest allerede i de tidlige barneårene. Den progredierer da i ulik hastighet avhengig av mutasjonsformen (over perioder på alt mellom 1-2 år og 20-30 år). Symptomene karakteriseres av svakhet i de proksimale muskelgruppene (lår og overarmer) og nedsatte eller utslukkede senereflekser. At affeksjonen rammer de proksimale muskelgruppene har følgende praktiske konsekvenser for pasienten:

• Underekstremitetene: fører til svært redusert gangfunksjon med behov for hjelpemidler som elektrisk rullestol.
• Overekstremitetene: vanskeliggjør daglige gjøremål som vasking, løfting, kle på seg og videre, men ikke finere arbeid som strikking, skriving og lignende.

Eksterne lenker

• Foreningen for muskelsyke