Limb-girdle

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Gå til: navigasjon, søk
Limb-girdle
ICD-10-kode G71.0
ICD-9-kode 359.1
DiseasesDB 32189
MedlinePlus 000711

Limb-girdle er en autosomalt dominant eller recessivt arvelig muskelsykdom som skyldes en mutasjon i et gen som koder for et av proteinene i musklenes cytoskjelett.

Etiologi og patogenese[rediger | rediger kilde]

Limb-girdle («Limb» av engelsk – «ekstremitet/lem», «girdle» av engelsk – «korsett») er en sjelden muskelsykdom som skyldes én av 15 (foreløpig) kjente mutasjoner. De fleste av disse mutasjonene har til felles at de fører til dysfunksjon av proteiner som er nødvendig for å binde sammen de kontraktile filamentene inne i muskelcellen med cellemembranen. Sykdommen har dermed mange patogenetiske fellestrekk med Duchennes muskeldystrofi.

5 av disse mutasjonene har dominant arvegang, mens resten har recessiv.

Klinikk[rediger | rediger kilde]

Sykdommen manifesterer seg klinisk som oftest allerede i de tidlige barneårene. Den progredierer da i ulik hastighet avhengig av mutasjonsformen (over perioder på alt mellom 1-2 år og 20-30 år). Symptomene karakteriseres av svakhet i de proksimale muskelgruppene (lår og overarmer) og nedsatte eller utslukkede senereflekser. At affeksjonen rammer de proksimale muskelgruppene har følgende praktiske konsekvenser for pasienten:

  • Underekstremitetene: fører til svært redusert gangfunksjon med behov for hjelpemidler som elektrisk rullestol.
  • Overekstremitetene: vanskeliggjør daglige gjøremål som vasking, løfting, kle på seg og videre, men ikke finere arbeid som strikking, skriving og lignende.

Eksterne lenker[rediger | rediger kilde]