Fragile-X

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi

Opprydning: Denne artikkelen trenger en opprydning for å oppfylle Wikipedias kvalitetskrav. Du kan hjelpe Wikipedia ved å forbedre den.

Fragilt X-syndrom er en tilstand der genetisk informasjon knyttet til X-kromosomet er forandret. Tilstanden kan gi en rekke symptomer, der de vanligste er en viss grad av lærevansker og psykisk utviklingshemming. Omkring en fjerdedel har intelligens innenfor normalområdet.^[1]

Mutasjonen er en triplet repeat, som er en økt repetisjon av tre basepar. (CGG i dette tilfellet.) Normale individer har i gjennomsnitt 29 repetisjoner, bærere 500-200 og syke 200-1300.

Fragilt X syndrom opptrer hos omtrent 1 av 5000 menn og 1 av 9000 kvinner. Fordi menn bare har ett X-kromosom, er de oftest kraftigere rammet enn kvinner.

[rediger] Referanser

1. ^ Fragilt X-syndrom. Pasienthåndboka.no. Besøkt 17. august 2007.

Denne medisinrelaterte artikkelen er dessverre kort eller mangelfull, og du kan hjelpe Wikipedia ved å utvide den.