Dystrofin

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Gå til: navigasjon, søk
Dystrofin
Identifikasjon
Symbol(er) DMD
Entrez 1756
OMIM 300377
RefSeq NM_004006
UniProt P11532
Annen info
Kromosom Xp21.2
Sykdom relatert til dette proteinet:
Duchennes muskeldystrofi

Dystrofin (fra gresk «dårlig fôret») er et protein som er med på å danne cytoskjelettet i muskelcellene. Det sørger for å forbinde de kontraktile filamentene inne i muskelcellen med proteiner i cellemembranen, og dermed stabilisere cellen.

Patologi[rediger | rediger kilde]

Mutasjoner i dette proteinet har alvorlige konsekvenser for muskelfunksjonen. Sykdommene limb girdle, Duchennes muskeldystrofi og Beckers muskeldystrofi skyldes alle mutasjoner som affiserer funksjonen av dystrofin.

Historie[rediger | rediger kilde]

Dette proteinet ble oppdaget i 1987 av Louis M Kunkel i forbindelse med forskning på Duchenne muskeldystrofi som skyldes en defekt i dette proteinet. Det fikk derfor navnet dystrofin, som etymologisk er sammensatt av «dys», som betyr «feil/dårlig», og «trofe» som betyr «fôr/føde».

medisinstubbDenne medisinrelaterte artikkelen er dessverre kort eller mangelfull, og du kan hjelpe Wikipedia ved å utvide den.